罕见人类染色体异常核型发现
发布时间：2017-06-02 08:53:53
近日，河北省邯郸市中心医院出生缺陷研究项目课题组发现一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致胚胎停止发育，经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报，已被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。
该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的。患者因妻子婚后自然流产3次，来到邯郸市中心医院生殖医学科就诊。详细询问病史了解到，女方3次自然受孕，均在孕早期60天左右流产。经过进一步检查，该院检验科细胞遗传室染色体检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4号染色体平衡易位，核型为46，xy，t（2；4）（q24；q35），且男方母亲是同一类型平衡易位，系母亲遗传。
染色体平衡易位是一种常见的导致复发性流产的异常染色体核型，但2号和4号染色体的平衡易位还是首次发现。此类患者往往由于反复的胚胎停止发育而导致不育。
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