一、肌张力障碍的发病原因是什么

　　原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH- 1)基因突变所致。在菲律宾Paray岛，有一种肌张力障碍-帕金森综合征，呈X-连锁隐性遗传。家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。

　　有研究证实，外周创伤可诱发原发性肌张力障碍基因携带者发生肌张力障碍，如口-下颌肌张力障碍，病前有发生面部或牙损伤史。另外，过度作用一侧肢体也可诱发肌张力障碍。如各种职业性的肌张力障碍，书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏家和运动员肢体痉挛等，其外周因素常被认为是主要作用。故推测其病因是由于脊髓运动环路的重组或脊髓水平以上运动感觉联系的改变导致基底节功能改变所致。

　　继发性（症状性）肌张力障碍指凡是累及新纹状体、旧纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处的病变，均可引发肌张力障碍的症状出现，如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质色素变性、进行性核上性眼肌麻痹、双侧基底节钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑血管病变、脑外伤、脑炎、脑裂畸形、药物诱发（L-DOPA、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安、化疗药物）等。有报道眼睑痉挛可由脑干背侧缺血或脱髓鞘病变所致。

　　发病机制不详，曾报告脑内一些区域的去甲肾上腺素、多巴胺和5-羟色胺等递质浓度异常，但意义不明。最新研究认为局限性肌张力障碍是由基底节异常引起的，因为静态显像研究没有确定异常，借助于正电子发射断层扫描（PET）的动态显像研究则显示尾状核、豆状核以及丘脑背内侧核的额叶投射区的代谢率降低，因此基底节及额叶联系的功能紊乱被认为是肌张力障碍的主要原因。

二、肌阵挛性肌张力障碍的症状有哪些

　　肌阵挛性肌张力障碍表现为肌张力障碍合并其他改变，包括多巴反应性肌张力障碍及肌阵挛性肌张力障碍。

　　1、肌张力高：孩子刚生下来，屈肌张力较高，要三四个月以后，逐渐下降。有的是因为给孩子做操，宝宝感觉到不舒服而抵抗，表现为肌张力高，但是放松以后，肌张力就不高了，所以不是真正的肌张力高。

　　2、头后仰：很多正常婴儿，躺着时经常有头后仰，还有婴儿两三个月时，妈妈还横着抱孩子，孩子不愿意，头后仰表示反抗。竖起来抱，头就不后仰了，扶坐位的时候，头部也竖立的很好。所以躺着时有头后仰，这不是病态，是正常的表现。

　　3、飞机手：就是俯卧的时候，双上肢伸直，向后，这在5~6个月前的正常宝宝中经常见到，这不是病态，只要宝宝双手能自如地够到前面就没问题

　　4、足尖着地：有资料显示100个正常的宝宝，从3个月一直到1岁，其中23%的宝宝有足尖着地现象，但是他们走路很好，没有脑瘫。

　　因此，家长们千万不要将正常的孩子自行进行“脑瘫”测查，若发现孩子肌张力高的相关症状，要及早带去正规医院检查。

三、肌张力障碍的鉴别方法

　　(1) 扭转痉挛应与舞蹈症、僵人综合征（stiff-man syndrome）鉴别：扭转痉挛与舞蹈症的鉴别要点是舞蹈症的不自主运动速度快、运动模式变幻莫测、无持续性姿势异常，并伴肌张力降低，而扭转痉挛的不自主运动速度慢、运动模式相对固定、有持续性姿势异常，并伴肌张力增高。僵人综合征表现为发作性躯干肌（颈脊旁肌和腹肌）和四肢近端肌紧张、僵硬和强直，而面肌和肢体远端肌常不受累，僵硬可明显限制患者的主动运动，且常伴有疼痛，肌电图检查在休息和肌肉放松时均可出现持续运动单位电活动，易与肌张力障碍区别。

　　(2) 痉挛性斜颈需与头部震颤、先天性斜颈相鉴别：先天性斜颈发病年龄早，可因胸锁乳突肌血肿后纤维化，颈椎的先天缺如或融合，颈肌肌炎、颈淋巴结炎及眼肌麻痹（如上斜肌麻痹）等所引起。因痉挛性斜颈常会出现阵发性不自主痉挛，类似头部震颤，需与原发性震颤、帕金森病相鉴别。

　　(3) Meige综合征应与颞下关节综合征、下颌错位咬合、面肌痉挛、神经症相鉴别：面肌痉挛表现为一侧面肌和眼睑的抽搐样表现，不伴有口-下颌的不随意运动。

　　(4) 在明确肌张力障碍诊断后要尽量寻找病因：原发性肌张力障碍除可伴有震颤外，一般无其他阳性神经症状和体征。起病时即为静止性肌张力障碍、较早出现持续的姿势异常、语言功能早期受累、起病突然、进展迅速以及偏侧肌张力障碍均提示为继发性，应积极寻找病因。若伴有其他神经系统症状和体征，如肌痉挛、痴呆、小脑症状、视网膜改变、肌萎缩和感觉症状等，也提示继发性肌张力障碍。

　　继发性肌张力障碍的筛查手段包括：头颅CT或MRI（排除脑部器质性损害）、颈部MRI（排除脊髓病变所致颈部肌张力障碍）、血细胞涂片（排除神经-棘红细胞增多症）、代谢筛查（排除遗传性代谢疾病）、铜代谢测定及裂隙灯检查（排除Wilson 病）。对儿童期起病的扭转痉挛还可进行DYTl基因突变筛查。

四、肌张力障碍可以使用哪些药物治疗

　　(1) 安坦：大剂量安坦对50%的患者有或多或少的改善，但须缓慢增量，一般为2～6mg/日，以后每一至二周增加2mg，直至疗效满意而不良反应不明显。不良反应主要为视物模糊、口干、便秘，但不良反应不应作为增加药物剂量的绝对禁忌证。不良反应重者增加剂量应推迟1~2周，待不良反应减轻或完全消失后可再增加剂量。一般18岁以下平均耐受剂量为30~40mg/日，最大耐受剂量为80mg/日。

　　(2) 对抗多巴胺功能的药物：氟哌啶醇首服每日1次0.5mg，以后逐渐增量至1mg，每日3次，若症状控制不佳，可再增量至疗效肯定而不良反应不明显。泰必利 50~100mg，每日2~3次，逐渐增量至症状改善，而不良反应不明显为止。也可用哌迷清、氯丙嗪、丁苯那嗪等。

　　(3) 苯二氮卓类：氯硝西泮成人1~2mg，每日3次。或可用硝西泮、地西泮等。

　　(4) 卡马西平：成人每次0.1~0.2g，每日3次，儿童酌情减量。也可与氯硝西泮或与氟哌啶醇合用。

　　(5) 左旋多巴：对多巴反应性肌张力障碍有戏剧性效果。