一、先天性白内障的病因

　　当新生儿有一眼或双眼思白内障时，应该明确其病因。如果有阳性家族史，则与遗有关。此外，环境因素的影响也是其发病原因，有部分是全身疾患的并发病。即便是经过家系分析或是实验室检查后，仍有1/3病例不能查出病因。这类原因不明的白内障称为特发性白内障。病人没有其它的眼部异常，亦无全身疾思，可能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关，但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。

　　1.遗传 近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究，大约有1/3先天性白内障是遗传性的。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73%，隐性遗传占23%，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。

　　先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史，但是由于本病有不同的类型，不同的基因位点和遗传异质性，因此给研究带来了一定的困难。从50年代即开始研究先天性白内障的基因位点，至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。目前发现常染色体显性遗传性先天性白内障至少有3个，不同的位点在2个染色体上。有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁;还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体，另有一种类型的胚胎核，胎儿核白内障的致病基因位于1号染色体。显性遗传的白内障由于外显率不全，因而表现为不规则的显性遗传，即隔代遗传，这样的病例有可能认为隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。

　　常染色体隐性遗传的白内障较为少见。多与近亲配婚有关。近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上。比较常见的是核性白内障。隐性遗传白内障也会出现分类的错误，因为在随机配婚的家族中，如果父母表型正常，但却是白内障致病基因的携带者，其子女中如有一名先天性白内障患者，就会被误认为是原因不明的白内障。

　　由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法，因此禁止近亲配婚是减少隐性遗传白内障的重要措施。现已知此类白内障有2～3个致病基因。

　　X-连锁隐性遗传白内障更为少见。有1个致病基因。男性病人多为核性白内障，静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。女性携带者有Y字缝混浊，没有视力障碍。

　　动物实验已观察到遗传性先天性白内障，如脉鼠的常染色体显性遗传核性白内障、隐性遗传的兔Y字缝白内障，以后均可逐渐发展为完全性白内障。

　　无家族史的散发性白内障，有可能是常染色体显性基因的突变，患者为该家系的第一代白内障思者，其子女就会有50%的患病机会。

　　在先天性白内障的分子遗传学研究中，发现其结果是不一致的，这是由于本病有不同的基因位点，并呈多态性。在DNA重组技术的研究中，发现晶状体的γ基因缺陷可造成遗传性先天性白内障。另有学者认为白内障的发生是与21号染色体。晶体蛋白的基因缺陷和12号染色体晶体MIP蛋白基因缺陷有关。应用激光拉曼光谱研究遗传性白内障中发现，在白内障开始形成时，表现晶体酷氨酸残基改变，巯基转化为二硫键，交联成大分子聚合物，使混浊的晶体蛋白聚合物处于稳定状态。

　　2.非遗传性除遗传外，环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因。约占先天性白内障的1/3。

　　应该提出的是母亲在妊娠期前2月的感染，是导致白内障发生的一个不可忽视的因素。妊娠期的感染(风疹、水痘、单纯疤疹、麻疹、带状疤疹以及流感等病毒)，可以造成胎儿晶体混浊。此时期晶体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒的侵犯，而且此时的晶体蛋白合成活跃，对病毒的感染敏感，因此影响了晶体上皮细胞的生长发育，同时有营养和生物化学的改变，晶体的代谢紊乱，从而引起混浊。在妊娠的后期，由于胎儿的晶体囊膜已逐渐发育完善，有了保护晶体免受病毒侵害的作用。

　　在多种病毒感染所致的白内障中，以风疹病毒感染最为多见。1964～1965年国有一次风疹大流行，有2万名儿童罹患风疹综合征，其中有50%伴发先天性白内障，在出生时或生后的一年内即有晶体混浊。混浊的程度与病毒侵犯晶体的时间或程度有关。 此外，随着各种性病发病率的上升，单纯疤疹病毒Ⅱ型感染所致的白内障亦应给予重视。新生儿可以从母亲的产道受病毒感染。已有报告在病人的晶体皮质内培养出单纯疤疹病毒Ⅱ型。新生儿的晶体可为透明，但白内障不久很快发生。

　　妊娠期营养不良，盆腔受放射线照射，服用某些药物(如大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、妊娠期患系统疾病(心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足抽搦症、钙代谢紊乱)以及维生素D缺乏等，均可造成胎儿的晶体混浊。

　　先天性白内障另一个常见的原因是胎儿最后3月的发育障碍。典型表现是早产儿出生时体重过低和缺氧，中枢神经系统损害。已有动物实验证实宫内缺氧可以引起先天性白内障。

　　约有2.7%早产儿在出生后有白内障，晶体前后囊下有清晰的泡，双眼对称，泡可以自行消退或逐渐发展成后囊下弥漫混浊。此外，发育不成熟的早产儿，常需吸入高浓度氧气，多有早产儿视网膜病变，数月后可有晶体混浊。

　　总之，在非遗传性的先天性白内障中，环境因素的影响是造成白内障的重要原因。因此要强调围产期保健，以减少先天性白内障的发生。

　　3.散发性 约有1/3先天性白内障原因不明，即散发性，无明显的环境因素影响。在这组病例中可能有一部分还是遗传性的，新的常染色体显性基因突变，在第一代有白内障，但无家族史，因此很难确定是遗传性。隐性遗传的单发病例也很难诊为遗传性。

二、先天性白内障症状

　　1、白瞳征

　　成年白内障患者，常常因视力明显减退而就诊。而婴幼儿白内障患者，特别是单眼患者，一般并无症状，因此经常被延误诊断。只有当瞳孔区出现白色反光，即所谓白瞳征(leukokoria)时，方引起家长或医生的注意。白瞳征并非先天性白内障所特有，临床上应与其他病症加以鉴别。

　　2.眼球震颤

　　患双眼致密混浊性白内障的患儿，大多伴有眼球震颤(nystagmus)，震颤多为游移性(wanderring)和搜寻性(searching)等类型。这种类型的眼球震颤往往提示视力极为低下，一般不会超过0.1。

　　3.斜视

　　由于视力低下或双眼视力不平衡，阻碍融合机制的形成，可迅速造成眼位偏斜。

　　4.畏光

　　在一些情况下，由于晶状体混浊引起光散射，可使患儿产生畏光症状，这种情况在有绕核性白内障的患儿更易出现。

　　5.合并的其他眼部异常

　　先天性白内障合并先天性小眼球临床并不罕见，先天性小眼球的存在与白内障类型无关，且常合并其他眼组织发育异常，如脉络膜缺损。视力预后极差，即使手术也不能获得满意的视力结果。　

三、家长如何发现孩子是否患有先天性白内障

　　1、要经常留意孩子瞳孔区的变化

　　正常的婴儿，双眼角膜和晶状体是透明的，且两侧瞳孔等大正圆，对光反应灵敏。若家长发现孩子瞳孔区变白或灰暗无光泽，应警惕先天性白内障的存在，及早去正规医院检查。

　　2、时常注意孩子眼球运动的情况

　　正常的孩子双眼有能自主控制的跟随活动。家长可以手拿玩具在孩子面前晃动，如果孩子的双眼没有跟随活动或双眼转动不协调，则应找眼科医生检查。

　　3、注意孩子是否有代偿头位

　　一般情况下，孩子视物时经常用视力较好的眼，而导致看东西时头偏向视力好的一侧，用一只眼睛视物，称代偿头位。如果有这种情况，应去医院检查。

　　4、家族中有白内障病史

　　先天性白内障的病因学研究表明，遗传因素占30%至50%。因此，家长们要注意亲戚中是否有先天性白内障的患者。

　　5、怀孕或生产时要留意

　　此外，母亲有在怀孕最初的3个月时间内患过水痘、疱疹、带状疱疹、麻疹或流感等病毒感染性疾病的，应该特别注意孩子是否患有先天性白内障。

　　再有，孩子是早产儿或者有宫内缺氧史的，也应格外注意。

　　总之，尽早发现和治疗先天性白内障，是确保孩子眼睛正常发育的关键一环节，需细心的家长们提高警惕。

四、先天性白内障如何治疗

　　先天性白内障多半发生在婴幼儿出生前后，没有及时治疗是会引起孩子失明的，这可让很多家长焦急万分。目前医学上治疗先天性白内障的方法比较多，主要有以下几种：

　　1.手术摘除白内障，对于遮挡瞳孔区的白内障，经视功能评估具备基本视觉能力的患者应该尽早安排进行手术摘除白内障。同时，为了防止复发，还应该同期做晶体后囊切开及前部玻璃体切除术。

　　2.如果发现视神经发育异常，有严重的眼底的患者，以及不能确定有光机能、有严重的小眼球、眼部有活性疾病的患者不适合进行手术治疗。

　　3.配眼镜，进行手术后的患者应该及时验光配镜，矫正手术后的屈光不正、避免形成弱视。并且每年要定期复验，及时调整眼睛的度数。

　　4.对双眼视力比较差的患者，应该选择遮盖进行弱视治疗。

　　先天性白内障的致病因素有很多种，主要分为遗传因素和非遗传因素。现在先天性白内障已经成为了致使儿童失明的第二大因素。如果家长们能够在早期的时候就发现，就会大大的减轻症状。通过多种治疗方法，是可以治愈的。由于先天性白内障是一种遗传病，所以很大一部分患者是遗传而致病的，所以怀孕前的体检工作一定要做好。