一、唐氏综合症的临床表现

　　唐氏综合征即21- 三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是由染色体异常(多了一条21 号染色体)而导致的疾病。60% 患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1866年，第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。接下来为大家具体介绍。

　　1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

　　3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　　4.患儿常伴有先天性 心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染， 白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性 痴呆症状。

二、唐氏综合症的检查方式分析

　　1.对外周血细胞染色体核型分析

　　细胞遗传学研究发现，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：

　　(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体

　　(2)易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。

　　(3)嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

　　2.羊水细胞染色体检查

　　羊水细胞染色体检查是唐氏综合征 产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊 胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前 产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对 胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行 产前诊断的技术还有绒毛活检、 胎儿脐静脉穿刺、 胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

　　3.荧光原位杂交

　　以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

　　4.产前筛查血清标志物

　　采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。

　　根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

　　5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查

　　部分患儿可发现先天性 心脏病，骨龄落后， 脑电图异常等改变。

三、唐氏综合症的治疗措施

　　唐氏综合症患儿有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾。所以康复治疗显得非常重要。

　　康复治疗

　　1、加强动作训练。动作训练包括抬头、翻身、坐、站、走等动作和平衡能力训练，训练孩子手、脑的协调能力。

　　2、预防感染。保守患儿病室内的空气清新，湿度要适宜，每天给患儿测2次体温。

　　3、提高孩子的独立生活能力。包括吃饭、喝水、穿衣、大小便的能力训练，安排适当的集体活动，有利于孩子智力的促进。

　　4、加强营养。给孩子多吃有利于大脑和身体发育的富含蛋白质、维生素和各种微量元素的食物，例：鸡肉、牛奶、瘦肉、蛋黄、木耳、水果、豆类、花生、小米、玉米、香菇、海带、腰果、松仁、核桃、黑芝麻等。

　　5、对面地教孩子进行口的开闭，舌的前后、左右、上下及吹口哨、鼓腮等运动，并进行口语交流。最好让孩子先学会一些简单的词语：比如：妈妈、爸爸、等，这样孩子才能体会到和人简单交流的快感，才能逐渐主动模仿学习。

四、避免唐氏综合症出现的措施

　　正常人的细胞中有46条染色体，其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外，其余的44条配对形成22对的体染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多一条，故也叫做21三体。这种病的患儿有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾。

　　如何早期预防唐氏综合症?

　　1、避免离电辐射，避免接触化学物质：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

　　2、避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

　　3、避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。

　　4、选择合适的年龄计划妊娠，尽量避免高龄。

　　5、保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。注意适量的体能锻炼：适当地进行体育锻炼，以增强机体的抵抗能力。