发布时间:2018-10-05 07:13:36
地贫基因携带的检查方法有三种,女性地中海贫血筛查正常值如下:
1、扎手指看血常规
血常规中有一项MCV可以提示有没有地贫。正常情况下MCV>82fl,如果是α地贫携带者,该值一般不会低于82,但属于正常值偏低,一般在82-85;β地贫携带者则该值常小于82。
2、静脉血看血红蛋白电泳:其中的HbA2的数值也可以提示。正常范围是2.5%-3.5%。α地贫携带者,该值是正常低值,一般为2.8或2.7;β地贫携带者则该值一般大于3.5。
3、基因检测:前两种只能用来筛查,要确诊还需要做基因检测,它能确诊是哪一型的地贫病。女性地中海贫血筛查作用在于防止地贫儿的出生。要避免重型地贫儿的出生,应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因;孕前通过优生优育咨询,帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。
女性地中海贫血筛查作用在于防止地贫儿的出生。要避免重型地贫儿的出生,应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因;孕前通过优生优育咨询,帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。
由于重型β地贫常规产检不能发现,且患儿1岁内才慢慢发病,因此家长容易大意,等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此,父母双方如果都是β地贫基因携带者,母亲怀孕期间一定要及时做检测。建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测,或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。
重型α地贫虽然多胎死腹中,但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大,如果等到B超发现,往往已到怀孕中后期,这时再选择流产对身体也不好,因此父母均为α地贫携带者,也要早做产前诊断。
【重型地中海贫血症状】
重型地中海贫血的症状常见为:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
【中间型地中海贫血的症状】
中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。
【轻度地中海贫血的症状】
轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
地中海贫血一般来说可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。地中海贫血是一种易防难治的病情,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,如果是不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
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