一、新生儿串联质谱筛查的重要性

　　事实上，我国是出生缺陷高发的国家之一。仅仅像明明那样的代谢病，发病率就和我国最常见的恶性肿瘤——肺癌相仿，并且早期、晚期发现差别巨大。比如有对患病的亲姐妹，姐姐不幸发现得晚，错过了最佳治疗时机，现在14岁仍然上四年级,妹妹则早早发现和治疗，现在7岁正常上二年级，并且能歌善舞，言谈话语充满对生命的热情。代谢病的“阴险”之处在于，父母并不一定得病，孩子早期也没什么症状，而等有了症状，到医院就诊时，有害物质往往已经在大脑等地方积累，造成不可逆转的损害。那么对于新生宝宝，有什么早点发现蛛丝马迹的好办法吗?

　　曾经，我们做得比较多的是孕前和产前检查。比如协和，除了做唐氏综合征筛查等孕期检查，十几年来还由儿科、产科、遗传实验室一起，为将近两千名疑难杂症的妈妈做了产前基因诊断，并且无一差错。但这条防线仍然不完整。比如不能发现明明的氨基酸代谢病。原因是那会儿宝宝还没脱离母体，没有开始吃奶，无论是蜜糖还是砒霜，作用都还没开始显现。所以只有加上新生儿筛查，才是“健康拼图”的全部内容。

　　起初新生儿筛查也只限于两三种疾病，上世纪90年代以来，诞生了串联质谱技术。它好比一个精准的弹簧秤，但称量的不是鱼、虾、蛋、奶，而是我们体内那些可能有害的代谢产物。宝宝开始吃奶之后不久，只需1滴足跟血，可以在几分钟之内同时分析近百种代谢产物，从而检测40多种疾病，并且能对关键物质的数值，以及相互之间的比值做多重验证。高度的灵敏和可靠，也是这个方法相比其他技术的显著优越性。

二、什么是新生儿串联质谱筛查

　　1、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，进行早期诊治，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍,也是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。新生儿疾病筛查是依据《中华人民共和国母婴保健法》第二十四条和卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》规定开展的。

　　2.新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍的筛查。先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症严重影响儿童的生长发育及智力，也是少数目前可以治疗的遗传性疾病。新生儿早期筛查可以起到早诊断、早治疗的目的，治疗后其智商相当于正常人。

　　3.新生儿听力障碍是常见的出生缺陷，新生儿中双侧听力障碍的发生率约0.1-0.3%，具有高危因素的新生儿中，听力障碍的发生率高达22.6%，如不能早期发现和干预，将严重影响宝宝的语言和智力发育，造成学习困难和社会适应能力低下。听力筛查能早期发现听力损伤的患儿，能最大限度的利用、开发残余听力，使宝宝的语言、智力发育水平与同龄人相当。

三、做新生儿串联质谱筛查前需注意些什么

　　新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

　　1.采血需在出生后充分哺乳72小时后进行，或最少喂奶6次以上。在未哺乳即无蛋白质负荷情况下可出现苯丙酮尿症筛查的假阴性，出生72小时后的血标本还可避开生理性的促甲状腺激素(TSH)上升，减少先天性甲状腺功能低下症筛查的假阳性。

　　2.您的孩子在医院做了新生儿疾病筛查，如筛查结果正常，不再通知您，仅报告给采血医院(一般一个月后没收到通知，示为筛查结果正常)，如筛查结果可疑，将立即以最短的时间最快的速度通知您，进一步进行复查的确诊。

　　3.当家长收到复查通知后，一定要按时复查，绝不能轻视。特别提醒您在填写联系地址、电话时，一定要填写清楚、准确，以便取得最快的联系。

四、哪些新生儿适合做串联质谱筛查

　　由于都是可防可治的疾病，根据国内外专家共识，最好是覆盖到每一个新生儿。这也在无形之中契合了老协和“预防第一”的名言和我国典籍“治未病”的古训。事实上，在美国、欧洲、澳洲等医疗发达地区，新生儿的串联质谱筛查率已经接近百分之百。我国的数字大约是百分之十，还有很长的路要走。我总是忍不住设想：如果，明明的三个小哥哥、小姐姐做了新生儿代谢病筛查，那么他们有很大几率能被早期诊断。我们开头的故事，或许会有更令人欣慰的结局。

　　所以，让我们改变一下内心对于出生缺陷筛查的认识：不是有病才去做检查，在新生儿期对某些危害严重却可防可治的疾病进行群体筛查，可以在早期，在一切还来得及逆转的“特定时刻”，挽救许许多多宝宝的生命。