发布时间:2024-12-04 06:42:07
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种遗传性疾病,可能是基因缺陷、脑白质损伤、肾上腺皮质损伤等原因引起。
1.基因缺陷:这种疾病是一种X-连锁隐性遗传病,主要是因为ABCD1基因发生突变,该基因位于X染色体上。男性只有一条X染色体,因此如果该染色体上的ABCD1基因出现突变,就很容易发病。而女性有两条X染色体,当其中一条X染色体上的基因发生突变时,另一条正常的X染色体可以在一定程度上补偿其功能,所以女性通常为携带者,发病的概率相对较低。
2.脑白质损伤:在大脑中,极长链脂肪酸的积聚主要影响脑白质。而脑白质是由神经纤维组成的,这些神经纤维外面包裹着髓鞘,可以保证神经信号的快速、准确传导。VLCFAs的过量积聚会引起髓鞘的脱失和炎症反应,导致神经传导障碍。例如,在疾病早期,可能会出现注意力不集中、学习困难等认知功能障碍;随着病情的发展,会出现视力下降、听力障碍、运动功能障碍等多种神经系统症状。
3.肾上腺皮质损伤:在肾上腺皮质中,VLCFAs的积聚同样会破坏细胞的正常功能。肾上腺皮质主要负责合成和分泌多种激素,如糖皮质激素、盐皮质激素等。当肾上腺皮质细胞受损时,激素的合成和分泌受到影响。例如,患者可能会出现肾上腺皮质功能减退的症状,包括皮肤色素沉着、乏力、低血压等。
肾上腺脑白质营养不良的危害性较为严重,一旦发病需及时前往医院就诊,遵从医嘱进行针对性治疗。