一、小儿先天性卵巢发育不全的病因

　　本病征染色体核型为45,XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多。相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。
　　该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。

二、小儿先天性卵巢发育不全的检查

　　1.外周血细胞染色体核型分析
　　用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括：
　　（1）单体型 45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。
　　（2）嵌合型 核型为45，XO/46，XX，约占该病的25%。细胞类型以46，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。若患者以45，XO细胞为主，其表型与单体型相似。
　　（3）X染色体结构畸变 46，Xdel（Xq）或者46，Xdel（Xp），即1条X染色体长臂或短臂缺失，同时伴有X染色体易位等。
　　2.羊水细胞染色体检查
　　于孕中期对高风险孕妇做羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后做胎儿染色体核型分析，所见核型如外周血淋巴细胞核型。
　　3.荧光原位杂交
　　采用荧光标记的X染色体探针（DXZ1）与靶细胞进行杂交，其特异性杂交部位为X染色体着丝粒附近的Xq13.2区域，Turner综合征患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。
　　4.血促性腺激素
　　FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。
　　5.影像学检查
　　腹部盆腔B超显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。超声心动图检查可查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。

三、小儿先天性卵巢发育不全的饮食疗法

　　一）二仙羊肉汤
　　仙茅、仙灵脾各12克，生姜15克，羊肉250克，盐、食油、味精各少许。将羊肉切片，放砂锅内加清水适量，再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内，文火煮羊肉至熟烂，入佐料即成，食时去药包，食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法具有滋肾的功效。
　　二）参鱼瘦肉汤
　　鱼鳔、猪瘦肉各50克，枸杞子、太子参各20克，生地18克。将鱼鳔用清水泡软，切成小条状；猪瘦肉洗净，切丝；其余用料洗净。将全部用料放锅内，加清水适量，文火煮1—2小时，加食盐调味，喝汤吃鱼鳔、枸杞子及猪瘦肉，一天之内服完。具有滋阴降火功效，帮助女性保养卵巢。
　　摄取牛乳制品好过食用肉类。
　　多食用蔬菜、水果、坚果类及果实。
　　多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆制品外，小麦、黑米、扁豆、洋葱、苹果、石榴、银杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多。
　　宜选用对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

四、小儿先天性卵巢发育不全的药物治疗

　　在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。开始每天给予6.25～12.5μg，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～24个月后）增加孕激素制剂联合应用。人工周期的用法为每天服用25μg的炔雌醇，连续服用22天，需要注意的是，在第12天以后每天添加4mg甲羟孕酮（安宫黄体酮）10天，然后与雌激素一起停服，使患者产生撤退性出血。停药5天后重复以上循环。
　　甲羟孕酮（安宫黄体酮）：患血栓性静脉炎、血栓栓塞性疾病、严重肝功能不全、高钙血症、过期流产、子宫出血、妊娠或对本品过敏的病人禁用。
　　患者也可先采用妊马雌酮（premarin）进行替代治疗，每片结合雌激素（倍美力）含妊马雌酮（conjugatedestrogens）0.625mg，用0.5～1片维持1～2年，然后口服结合雌激素/甲羟孕酮 结合雌激素（倍美盈）进行人工周期调节，该制剂第1～14片含结合雌激素0.625mg，第15～28片结合雌激素0.625mg加甲羟孕酮5mg，每天按顺序服用1片。
　　妊马雌酮：可有恶心、呕吐、乳房胀等。肝功能不全者慎用。
　　极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30%后代患有染色体畸变。
　　近年重组人生长激素在先天性卵巢发育不全的应用证实可以使患儿身长明显增高。在青春发育前开始每晚临睡前皮下注射0.1～0.15U/kg。可选择在上臂、大腿前侧和腹壁脐周等部位注射。开始治疗年龄越小，效果越好。
　　人生长激素的效果非常明显，但价格比较昂贵，除此以外，人生长激素也有一些禁忌症：（1）恶性肿瘤进展期症状者禁用；（2）严重全身感染等危重病人在机体急性休克期内禁用；；（3）孕妇及哺乳期女性禁用；（4）腕管综合症、巨人症（肢端肥大症）等禁用。