脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性疾病，主要影响肌肉运动神经元，导致肌肉萎缩和肌无力。这种疾病的发病率相对较低，但却是一种极为严重的疾病，可能导致患者失去生命。
目前，SMA可以通过基因检测来进行诊断。这种检测可以通过分析患者的DNA来检测是否存在SMA基因突变。这种检测通常在婴儿期进行，因为早期的诊断可以帮助医生更好地管理病情，并提供更好的治疗方案。
SMA的发病主要与基因突变有关。这种疾病是由一个称为SMN1基因的基因突变引起的。这个基因编码了一个叫做脊髓运动神经元蛋白（SMN）的蛋白质，这个蛋白质对于肌肉运动神经元的生存和功能至关重要。如果SMN1基因发生突变，就会导致SMN蛋白质的缺乏，从而导致肌肉运动神经元的损失和肌肉萎缩。
因此，基因检测是诊断SMA的最佳方法。如果患者有SMA基因突变，医生可以根据病情严重程度和患者的年龄来制定个性化的治疗方案。这些治疗方案可能包括物理治疗、呼吸支持、营养支持和药物治疗等。通过早期的诊断和治疗，可以帮助患者最大限度地减少病情的进展，提高生活质量，并延长生命。