遗传性共济失调的临床表现

遗传性共济失调是一种遗传性神经系统疾病,主要表现为运动协调障碍、肌肉萎缩、肌张力异常等症状。具体临床表现包括:

1. 运动协调障碍:患者常表现为步态不稳、手指不灵活、动作不协调等。

2. 肌肉萎缩:患者的肌肉会逐渐萎缩,导致肢体瘦弱。

3. 肌张力异常:患者的肌张力可能会增高或减低,导致肌肉僵硬或松弛。

4. 眼球震颤:部分患者会出现眼球震颤,影响视力。

遗传性共济失调的原因主要是基因突变导致神经系统功能异常。不同类型的遗传性共济失调与不同基因的突变有关。例如,SCA1型遗传性共济失调与ATXN1基因突变有关,SCA3型遗传性共济失调与ATXN3基因突变有关。这些基因突变导致神经元功能异常,从而导致运动协调障碍、肌肉萎缩、肌张力异常等症状。