地中海贫血携带者怀孕后多久去做绒毛抽检?

病情分析: 你好,一般来说, 成年人发现地贫很大可能是轻度的, 所以对本人影响不大。 但因为是遗传疾病, 所以有可能遗传给胎儿。 如果孩子的父亲不是地贫患者或者和孕妇是不同种地贫患者, 胎儿顶多是轻度地贫问题不大。 但如果孩子的父母患同种地贫, 则胎儿有患中重度地贫的可能。 如果是这种情况应在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型并根据结果决定是否可以正常生产(如果父母均为轻度地贫, 可以生产的可能为75%)。
  意见建议:建议,你的丈夫应立即进行彻底的地贫检查。祝你的宝宝健康。

问题分析:你好,α地贫基因携带(或称静止型地贫),四个α珠蛋白基因中失去了一个。 是α地贫中最轻的一种。 杂合=只影响到两条染色体中的一条, 3.7缺失=只影响到染色体上两个α珠蛋白基因中的一个。
  意见建议:可能有影响, 你们都少了一个α珠蛋白基因(正常人4个, 你们只有3个)。 你们的孩子25%可能正常, 50%可能和你们一样是静止型地贫患者。 25%可能同时遗传到两个3.7缺失所以只剩两个α珠蛋白。 但即使是这种情况一般症状也是轻的, 为轻度地贫

指导意见:地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。轻型地贫无需特殊治疗,重型的目前只有输血和去铁治疗,还没有更好可以根治方法
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