问：病情描述:神经管缺陷>1:50 ，高危。只做四维彩超，不做羊水穿刺可以排查吗曾经治疗情况和效果:无疾病想得到怎样的帮助:咨询回答，谢谢
朱晓军副主任医师：指导意见：可以先做个四维彩超，同时预约羊水穿刺，如果四维彩超提示明显的畸形，羊水穿刺是否需要做再考虑，如果四维彩超没有提示畸形，建议继续羊水穿刺检查。
爱心医生：病情分析：唐氏筛查发现:神经管缺陷>1:50，高危指导意见：你好，建议做穿刺，穿刺可以彻底性排除。四维彩超结果受医师水平的影响。
任文良副主任医师：你好，根据你描述的情况，建议你去三甲医院妇产科门诊进行详细的检查，明确病因后再进行治疗，在专业医生的指导下结合临床确定最佳治疗方案
查看原文>>问：病情描述:唐氏筛查开放性神经管缺陷（ONTD);3.0 MOM 诊断为高风险 三体综合症是低风险曾经治疗情况和效果:目前为治疗想得到怎样的帮助:想咨询这样的诊断数据正常吗？需要做什么样的进一步检查，思维彩超能对开放性神经管缺陷做进一步的确认吗？
王锦仁主管护师：病情分析：1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。指导意见：筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
查看原文>>问：病情描述:您好 我爱人怀孕做了唐氏筛查 但是查出来有高风险神经管缺陷 数值5.20 我想问一下我们现在该怎么办？神经管缺陷会影响孩子的智力吗？需要做那些检查？ 网上各种说法 我想确定一下神经管缺陷属于遗传病吗？会影响孩子的智力发育吗？ 需不需要做羊水穿刺 ？ 做羊水穿刺能查出来孩子的智力缺陷吗曾经治疗情况和效果:做过唐氏筛查 2次结果一样 怀孕初期不知道怀孕吃过感冒药想得到怎样的帮助:帮我们分析一下 该怎么办 现在的心情太纠结了
刘冠媛主任医师：病情分析：你们的这种情况的话，是在哪里做的检查呢，建议你可以到省级的大医院做一下抽羊水的检查，看看是否附合这个结果指导意见：我们也遇到过你们的这种情况的，但是后来做了一下羊水检查后确定没有问题，宝宝生下了也健康，所以建议你也应该做一下，若是还是有问题的话，那么宝宝的去留就要由你们自己决定了
查看原文>>问：在孕周16+6的时候做了唐氏筛查，昨天难道报告，其中显示神经管缺陷风险高危，AFP MOM3.55，医生建议20周做B超看，可以看得出来，但是在家空等1个月实在难熬，请问有没有什么适时的检查手段，可以尽早排除忧患。
冉茂琳护师：病情分析:从你的检查结果分析，神经管缺陷呈高风险，提示胎儿患上唐氏综合症的几率比较大。虽然三维彩超或四维彩超可作为唐氏综合症的检查方法，但不是确诊的方法。意见建议:建议你近期到医院进行羊水穿刺的检查，这是排除胎儿患上唐氏综合症的依据。羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断和诊断胎儿开放性神经管畸形等。
查看原文>>问：医生您好！我的末次月经是2013，2，10。于六月十一号做的唐氏筛查，按理说我的孕周应该是17周，可单子上写的15周两天，唐氏公式怎么算的呢？与孕周有关吗？我的这个数值会不会不准确啊？好担心，因为我的是双胞胎呢！
冉茂琳护师：病情分析：您好，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。这个检查结果与孕周是有关系的，请咨询给您检查的医生 指导意见：以上信息供您参考希望对您有所帮助，祝您健康
查看原文>>问：病情描述:我末次月经是去年10月22日，在今年2月20日做了唐筛；显示是年龄临界风险，神经管畸形高风险，其他为低风险；我好紧张。曾经治疗情况和效果:在怀孕后才服用叶酸想得到怎样的帮助:会有什么问题，要不要进一步治疗
王秀忠主管护师：病情分析：你好，这种情况是需要进一步检查的指导意见：我建议你做羊水穿刺的，注意休息，不要吃生冷辛辣刺激id食物
季秀英主管护师：病情分析：你好，所谓的神经管畸形，主要是脊柱裂，无脑儿，唇腭裂这方面的畸形，这些通过彩超都可以很明显的监测出来。指导意见：如果是胎儿的神经管畸形，可以在24周时候，通过四维彩超判断出来，所谓的高风险不是一定胎儿就有畸形，低风险也不是胎儿就一定没有问题，所以暂时还是先观察，等到中孕的时候做一个彩超大畸形的筛查。
刘宝丰副主任医师：病情分析：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期,年龄,体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法. 指导意见：神经管畸形高风险就是说胎儿患神经管畸形（比如无脑儿脊柱裂等）的可能性大。当然唐氏筛查毕竟是概率筛查，并不能确诊是该疾病。要确诊必需进一步行产前诊断。
查看原文>>问：唐氏筛查结果说NTD神经管畸形高风险，这个对宝宝有什么危害吗？我现在好想知道，结果出现高风险让我很担心
刘庆兰副主任护师：病情分析：唐筛是一个筛查项目，不是确诊试验，高风险也不一定就是畸形指导意见：一般筛查出高风险建议进一步检查，神经管畸形建议在24周左右做一个系统的四维彩超 提问人的追问 2015-06-19 18:58:34医院叫我再去复查，是不是还要抽血检查呢 回复人的回复 2015-06-19 19:12:53神经管畸形主要靠b超来诊断，做个系统b超检查就可以 提问人的追问 2015-06-19 19:25:53做B超就了可以看的出来吗？NTD神经管畸形是指哪些呢？我好害怕有什么不好的 回复人的回复 2015-06-19 20:47:57神经管畸形包括无脑儿，脊柱裂，脊柱膨出等
李红芳副主任医师：您好，如果检查是高风险的话，还是建议进一步羊水穿刺或者无创DNA检查一下，可以判断有没有患病风险的，尽量能够做到产前诊断哦。
李常秀医师：病情分析：唐氏神经管高风险，提示胎儿患脑积水，脊柱裂，无脑儿等神经管疾病的分风险高，注意了唐氏只是个筛查，不能定性诊断，需做羊水穿刺检查或产前血清血检查，才能确诊。指导意见：需做羊水穿刺或产前血清血检查，必要时四维彩超检查。 提问人的追问 2015-06-19 19:01:48我怀孕一个多月的时候有过先兆流产，后吃了保胎药三天就好了，有过先兆流产能做羊水穿刺吗？ 回复人的回复 2015-06-19 20:34:23有先兆流产史，用了保胎药，用保胎药对唐氏筛查可能有影响，你检查唐氏时医生没告知吗？一般我们建议产前血清血检查，如异常，再做羊水穿刺。 提问人的追问 2015-06-22 13:33:28/医生没说，要是神经管畸形有高风险的有没有什么办法可以治疗呢 回复人的回复 2015-06-22 14:53:01是先天发育问题，没办法治疗的 提问人的追问 2015-06-22 15:27:37我跟我老公家的人没有出现过这个情况啊，那这个小孩可以要吗？ 回复人的回复 2015-06-23 16:45:05如果复查是正常的。就可以。
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