问：我的风险值为1:250属于高风险请问孩子畸形的几率大吗
李福元主治医师：你好，根据你的描述，你的情况属于高风险，但是这个检查跟致畸率关系不成正比，好多高风险最后也是正常的，如果要的话定期复查即可。这个无法肯定是否有确定性效应。
爱心医生：指导意见：你好，这个说不好建议你定期去医院复查，祝好。、
查看原文>>问：病情描述:爱的华综合症风险值为1:350请问风险高吗 一定要去做羊水检查吗曾经治疗情况和效果:唐氏筛查检查出来的爱德华综合症 没治疗过想得到怎样的帮助:想知道我的风险值高不高
何苏茜护师：病情分析：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 唐氏儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 指导意见：你的唐氏筛查提示高风险，说明生育唐氏儿的可能性大，须进一步行羊水穿刺和胎儿染色体检查，可明确是否唐氏儿。
查看原文>>问：病情描述（主要症状、发病时间）:我儿媳怀孕4个月，孕检结果18三体风险值340/1，高风险大于等于350/1低风险小于350/1。 曾经治疗情况和效果:想得到怎样的帮助:请问是否必须做羊水化验，平时应注意些甚麽？ 化验、检查结果:
卿伍洲主治医师：病情分析：.爱德华综合症即18三体综合征，出生后表现为畸形，表现为患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮。指导意见：他是一个染色体疾病，可以检查父母双方的染色体及胎儿染色体。医生询问：
周丽萍医师：您好。分析：染色体三体综合征有多种，都伴有明显的发育畸形和智力低下，其中爱德华综合症即18三体综合征。18三体综合征会导致严重畸形，在出生后不久死亡。发病率约1：3500－8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高，患儿中女性：男性比为4：1。临床表现：患儿出生时体重低，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1／3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此建议，新生儿应进行遗传代谢病检测。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，以便对疾病做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。建议：如有怀疑，最好做检查。因为染色体疾病是基因上的变化，所以生活上对它没有影响。
查看原文>>问：专家您好！我五年前生的第一个孩子左半身上下肢不能动,小舌，左手为断掌，医生说可能孩子心脏也会有洞，可能是罕见的爱德华综合征，我想知道，生第二胎会不会也一样，要不要在怀前做染色体检查，检查的准不准确？谢谢 详细病情及咨询目的:第一个孩子有 这样的病,应不应该再要孩子?29岁了,真的想要一个健康的孩子
在线医生医师：您好: 爱德华综合征又称183体综合征在新生儿中发病率约为1/3500-1/7000.女性多于男性（4:1）.核型可有183体型（80%）；嵌合型（10%）；易位型（10%）.患儿由于临床症状多而复杂，出生前生长障碍，多于出生后2-3个月内死亡.您和您的爱人都需要做染色体检查. 如果您还有疑问，请随时与我们联系.祝您健康！I
查看原文>>问：唐氏综合症 里面那个爱德华综合症风险 比值420 有没有什么问题呢想要得到的帮助:有没有什么问题
王秀忠主管护师：病情分析:如果比值是1比420，那么就是说发生概率在400分之一，相对来说比较危险意见建议:所以最好是可以做一个羊水穿刺，这样就会安全很多
查看原文>>问：爱德华综合症症状及产生原因
查看原文>>问：爱德华综合症（18）风险1/35100唐氏综合症（21）1/130孕周19.4
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