肝豆状核性变

问：也就是说 最后变成完全正常的人 体内积聚的多余铜排出后 机体也拥有了正常的铜代谢功能 彻底断根第一次补充提问:(2009-10-20 22:37:30)我正在服用青霉胺,每日三颗,控制住了,只是有时手有些发抖,不是很厉害,症状现在比较轻微,我是问,有没有一种办法,可以最终治愈此病,也就是说,最终我的机体铜代谢完全正常了,也不用服药了.就是完全变成正常人,和没得这病一样,肝豆状核变性的病理等我清楚,我患病已经有很多年了,最先症状严重,后来服用青霉胺,慢慢的,症状控制住了,但是仍然无法彻底消失,而且不可以停药,停药就犯.

章金冲医师：你好,你说的情况目前医疗水平还达不到,这是种基因病,因此现在治疗主要针对症状治疗.首先是低铜饮食：减少食物中铜的摄食为治疗的重要组成部分. 药物治疗主要采用：(一)二巯基丙醇 BAL是含双巯基的化合物,水溶液不稳定,故配成10%油剂溶液,仅供肌内注射,已趋向淘汰..缺点是：①副反应多,如臀部脓肿,肝功能损害等使病人被迫停止治疗；长期连续应用,排铜作用逐渐衰减.(二)二巯丁二酸(DMSA)和二巯丁二酸钠(Na-DMS) Na-DMS静注后,血浓度迅速达高峰,4小时排泄80%,无蓄积作用.优点为：①Na-DMS排铜量较高,不仅尿排铜量较疗前平均增高7.7±1.4μmol/24h且胆汁排铜平均增加1.5倍；②DMSA除轻度胃肠反应及出血倾向外,副反应较少,可作为长期维持用药.缺点为：Na-DMS出血倾向较重,易引致严重鼻衄及皮肤紫癜. (三)二巯丙磺酸钠(DMPS) DMPS对重金属解毒作用与BAL相似,但毒性较BAL低约20倍,排铜效果远强于BAL.优点为：在各种排铜药物中,尿排铜量最高,副反应少.缺点为：偶见粒细胞缺乏症. (四)D-青霉胺(PCA) PCA化学名为β,β-二甲半胱氨酸(β,β-dimethyl cysteine),它是青霉素的水解产物,临床主要应用右旋青霉胺(D-penicillamine)和正-乙酰消旋青霉胺(N-acetyl-DL-penicillamine). 优点为：尿排铜增加达24.4μmol/24h,仅次于DMPS,而强于BAL,Na-DMS,DMSA及锌制剂等.缺点为：(1)副反应多,早期易发生过敏反应和白细胞减少,长期服药可发生SLE,MG,穿通性匐行弹性组织变性,粒细胞缺乏症及再生障碍性贫血等严重副反应；(2)长期服用, 排铜作用逐渐衰减.因此,尽管国内外仍将PCA作为HLD的首选和常规治疗,但由于多种副反应,使需要终身服用排铜的HLD,往往被迫停药.目前大多是倡导多种排铜药中西医结合综合治疗为佳.

爱心医生：肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.主要症状为：一,神经系统症状：常以细微的震颤,轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状,以后逐渐加重并相继出现新的症状.典型者以锥体外系症状为主,表现为四肢肌张力强直性增高,运动缓慢,面具样脸,语言低沉含糊,流涎,咀嚼和吞咽常有困难.二,肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状,成人患者可追索到“肝炎”病史.肝脏肿大,质较硬而有触痛,肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状,脾脏肿大,脾功亢进,腹水,食道静脉曲张破裂及肝昏迷等.三,角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环,用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积,为本病重要体征,一般于7岁之后可见.　四,肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损,可出现蛋白尿,糖尿,氨基酸尿,尿酸尿及肾性佝偻病等.五,溶血.可与其它症状同时存在或单独发生,由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血.本病目前尚无法根治.治疗方法有：一,低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类,坚果类,豆类,巧克力,猕猴桃,库尔勒香梨,动物肝脏,血液等.禁用龟板,鳖甲,珍珠,牡蛎,僵蚕,地龙等高铜药物.二,使用药剂驱铜：（一）D-青霉胺.应长期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于饭前半小时口服.（二）三乙基四胺.对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏.（三）二巯基丙醇.（四）硫酸锌.毒性较低,可长期服用.餐前半小时服200mg,3/d,与D青霉胺合用时,两者至少相距2h服用,以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合.三,对症治疗：（一）保肝治疗.多种维生素,能量合剂等.（二）针对锥体外系症状,可选用安坦或东茛菪碱.（三）如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.

爱心医生：^_^您好!肝豆状核变性又称威尔逊氏病,常染色体隐形遗传的铜代谢障碍疾病,是一种基因问题导致的遗传性疾病,由于遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素坏K-F环.肝豆状核可以治疗,但是无法根治.目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种：一,低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类,坚果类,豆类,巧克力,猕猴桃,库尔勒香梨,动物肝脏,血液等.禁用龟板,鳖甲,珍珠,牡蛎,僵蚕,地龙等高铜药物.二,使用药剂驱铜：（一）D-青霉胺.应长期服用,每日20-30mg每千克,分3-4次于饭前半小时口服.（二）三乙基四胺.对青霉胺有不良反应者可以改服本药,长期应用可导致铁缺乏.（三）二巯基丙醇（四）硫酸锌.毒性低,可长期服用.三,对症治疗：（一）保肝治疗.多重维生素,能量合剂等.（二）针对锥体外系症状,可选用安坦或东莨菪碱.（三）如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.四,手术治疗肝移植,虽然不能彻底治疗此病.因为本病不是肝脏本身出问题,而是染色体,是一种基因病.但是肝功能严重丧失或肝硬化严重时可以考虑肝移植延长其生命.除了目前还在研究中的基因疗法,没有可以彻底治疗此病的疗法.

问：你好，我表妹得了干豆状核变性，现在伴有肝硬化，四肢无力，现在一家人都在四处求医，请问哪里治疗这种病比较权威？

陈爽副主任护师：病情分析：肝豆状核变性，属于遗传类病变，治疗目前没有特效办法。指导意见：如果离北京近的话，可以去北京儿童医院、北京儿研所、北京大学第一医院儿科就诊。

王建华主治医师：病情分析：肝豆状核变性是先天性遗传性疾病，比较难治。指导意见：国内最好的治这种病医院，应该是属于湖南湘雅医院，你可以去看一下。

孙跃华主任医师：目前治疗肝硬化比较好的方法是细胞靶向修复疗法，细胞靶向修复疗法是治疗肝硬化，改善肝细胞疗效甚好的方法。它是将脐带血中的细胞移植到患者体内，使其在肝脏内生长、繁殖，以便修复损伤肝细胞，重建肝脏正常的功能。这种治疗方法风险小、痛苦小、费用低、治疗方便。

问：全部症状:耳鸣,头很痛,没精神,睡眠不好有时要靠药来催眠药吃多了全身发胀手脚无力,体重也增加了发病时间及原因:04年十月发病的,发病的原因属于隐性遗传治疗情况:04年11月份在武汉人民医院治疗过化验结果患有肝豆性变核伴发精神障碍 我吃药的情况:早上八点吃2粒青霉胺和1粒维生素B片十点吃2粒青霉胺下午四点吃2粒青霉胺加一粒维生素B片晚上九点吃2粒青霉胺还打了针关于精神的效果不是很好想要得到的帮助:在哪个医院能治好这种病或者吃什么药效果会更好些能吃中药吗

周春晖主治医师：病情分析:04年11月份在武汉人民医院治疗过化验结果患有肝豆性变核伴发精神障碍 我吃药的情况:早上八点吃2粒青霉胺和1粒维生素B片十点吃2粒青霉胺下午四点吃2粒青霉胺加一粒维生素B片晚上九点吃2粒青霉胺还打了针关于精神的效果不是很好意见建议:安徽中医学院神经病研究所住院部治疗肝豆状性变效果显著,可以到合肥看看专门这病的专家.

许辉医师：病情分析:肝豆状核变性又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.意见建议: 本病可以治疗,但无法根治!!!!　　目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种：　　一,低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类,坚果类,豆类,巧克力,猕猴桃,库尔勒香梨,动物肝脏,血液等.禁用龟板,鳖甲,珍珠,牡蛎,僵蚕,地龙等高铜药物.　　二,使用药剂驱铜：　　（一）D-青霉胺.应长期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于饭前半小时口服.　　（二）三乙基四胺.对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏.　　（三）二巯基丙醇.　　（四）硫酸锌.毒性较低,可长期服用.餐前半小时服200mg,3/d,与D青霉胺合用时,两者至少相距2h服用,以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合.　　三,对症治疗：　　（一）保肝治疗.多种维生素,能量合剂等.　　（二）针对锥体外系症状,可选用安坦或东茛菪碱.　　（三）如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.　　四,手术治疗　　肝移植,虽不能彻底治疗此病.因为本病不是肝脏本身出问题,而是染色体,是一种基因病.　　但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命.　　除了目前还在研究中的基因疗法,没有可以彻底治疗此病的疗法.　　况且患者如果进行了肝移植,就无法进行驱铜疗法了.因此有些早中期患者进行肝移植,生命往往要比其他早中期非手术治疗的短,并且要服用大量的排异药.　　因此,除非肝功能丧失衰竭,严重硬化,不推崇肝移植! 生活护理:这种疾病中西医都不能根除,但中医也能收到较好的环节病情的效果!

爱心医生：病情分析:您好!肝豆核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病,治疗基本原则是低铜饮食和用要物品减少铜的吸收.意见建议:本病可以治疗,但无法根治,此病需要早期诊断早期治疗,人工促使铜从患者身体中排泄出来.如果时久没有排泄出去,铜则会在患者体中沉蓄,对周围器官产生化学反应,使器官的器质性改变.这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变,但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补,患者会留下终生的症状,仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作.

问：病情描述:我是肝豆状核变性患者已有13年病史了，我两个月前做了B超肝实质光点增粗，脾脏正常，就在半个月前我又去做了彩超肝实质光点增粗增强，脾脏厚43mm,胆，胰，门静脉正常，结果肝实质弥慢性病变，脾稍大，我现在在服用青霉胺，葡萄糖酸锌片，肌苷，葡醛钠脂片，肝豆片，请问一下我这个情况严重吗，谢谢:需要医生帮助提供远程诊断:我是肝豆状核变性患者已有13年病史了，我两个月前做了B超肝实质光点增粗，脾脏正常，就在半个月前我又去做了彩超肝实质光点增粗增强，脾脏厚43mm,胆，胰，门静脉正常，结果肝实质弥慢性病变，脾稍大，我现在在服用青霉胺，葡萄糖酸锌片，肌苷，葡醛钠脂片，肝豆片，请问一下我这个情况严重吗，谢谢

问：病情描述:请问肝豆状核变性病可以治疗的吗？能给答复的吗？曾经治疗情况和效果:厉害想得到怎样的帮助:请问可以治疗的吗

周利军副主任医师：病情分析：肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。 指导意见：本病没有特效治疗，应注意低铜饮食，服药控制症状，预防并发症等

黎冰梅医师：病情分析：你好，这是一种遗传性的疾病是没有办法治疗的指导意见：你好，这种疾病多是对症治疗，饮食要特别注意，建议定期到正规的医院去检查身体情况看看。

爱心医生：病情分析：你好，肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。指导意见：治疗上：1.低铜饮食 每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。 2.药物治疗 可应用二巯基丙醇、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、D-青霉胺、依地酸二钠钙、及锌制剂等药物。

问：病情描述:我弟弟12岁发病，去了不少医院  医生让吃药，但是没有半点好转，都三年了。说不出话，吃饭咽不下去，走路也不方便，手没有力气，但是脑子很清楚曾经治疗情况和效果:以前没有发病很正常想得到怎样的帮助:想治好，想知道这方面治好的病例，以及治好患者的医生

问：我患这病16年了`现在出现许多并发怔`想要得到的帮助:全国哪里治疗的好`谢谢

彭春燕主治医师：病情分析:你好,肝豆状核变性是一种遗传性疾病,目前还没有完全治愈的药物.遗传性疾病一直是医学的难点.意见建议:如果你的症状很重,建议你去北京协和医院,那里对疑难病症的治疗效果还是很好的.对于神经内科疾病,全国排名比较厉害的医院是宣武医院,吉林大学的附属医院.

王雅娟医师：病情分析:这个病一旦有过发病情况就不是很好了,那些病人都是靠定期输液来排铜意见建议:时尽量不让他吃零食,我想零食多少也会含铜的尤其在停药的那两天休息期,尽量少吃东西,让他喝补锌口服液,还有补钙药一定要按时吃,维生素C,我觉得这个一定要饭后吃,原先他懒总是饭前一起吃了,这个很不对,维生素C饭后吃可以抑制食物吸收我每天督促他多喝水,我认为排尿是最重要的排铜途径不要做过渡运动,那样身体会释放铜还有每天喝牛奶吃苹果,这个是病友都做的事情生活护理:祝你早日康复!

爱心医生：病情分析:肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病. 由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.