问：主要症状:怀孕胎儿四肢短发病时间:化验检查结果:曾经治疗情况和效果:B超结果:孕31周+5:双顶径的平均值为8.2’腹围的平均值为28.60’股骨长的平均值为5.4.肱骨长的平均值为5.1 孕33周+5:双顶径的平均值为8.9’腹围的平均值为28.97’股骨长的平均值为5.7.肱骨长的平均值为5.2 请问是不是先天性侏儒或者软骨发育不全?孩子能不能要?第一次补充提问:(2009-9-23 0:02:42)吉祥如意,你好,我想请问的是不是?不是介绍病理,谢谢你的热心,请帮忙给个建议看怎么排查,从哪里确诊?谢谢你!
王秀忠主管护师：软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病. 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前突；腹部明显隆起；臀部后突；患者身材短小. 据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症.这种病纯合体患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期.
iiyi.com医师：你好!此情况目前建议多休息,积极补充营养及维生素.两周后进行复查确定为宜.注意检查是排除颅脑病变引起的可能
爱心医生：你好!矮小症的检查 如果您怀疑孩子的身高不够标准 建议尽早到医院专科门诊进行评价；如果您的孩子确实属于矮小症 为了明确矮小的原因 应进行骨龄测定 生长激素激发试验 甲状腺功能测定 头颅CT或核磁共振 染色体检查 血钙镁磷碱性磷酸酶以及血尿常规等检查 由于矮小的病因很多 目前还有不少尚不能查出具体病因者 此类医学上统称为特发性矮小 在一般检查未发现异常 且排除肿瘤等应用生长素的禁忌症后 可考虑试用生长素治疗.软骨发育异常的临床表现 骨软骨病简介：软骨是由软骨组织及其周围的软骨膜构成 软骨组织由软骨细胞 纤维和基质构成 在胚胎发生时期 软骨作为临时性骨骼 成为身体的支架 随着胎儿发育 软骨逐渐被骨所代替 在成人体内仍保留一些软骨 具有支持和保护功能 软骨类疾病包括了：骨软骨炎 软骨损伤和软骨发育异常 出生时一般无异常表现 在生长期起病 好发于生长活跃的长骨的干骺端 如膝关节上下 尺桡骨下端 肱骨上端 而手部特别是指骨是最常见的部位,在骨盆好发于髂嵴,肘关节较少见 由于骨骺生长不对称肢体缩短 伴内翻或外翻畸形 桡骨长 弯曲 造成桡骨头脱位 手指软骨瘤可以生长得很大 很多 以致使手的功能完全丧失 除指骨外 其他部位的病理骨折少见 我建议你到省级正规的医院做一个详细的 检查!祝你的孩子早日康复!
查看原文>>问：岁先天性软骨发育不全如何治疗?
刘少华医师：软骨发育不全（Achondroplasia ACH）是最常见的一种先天性侏儒,属于软骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一种发育异常.故其特点为扁骨发育正常,长骨发育异常. 临床特征:生长发育迟缓；头大,前额大；躯干长4肢短,上部量＞下部量；智力正常；骨骼X线有特殊改变（哑铃型）. 有人认为ACH病人软骨异常,并不是软骨组织结构异常,而是软骨区域组织变薄,因此用GH是可能刺激病人的软骨细胞生长的.美国生长研究合作中心的资料提示,14例病人用GH治疗4年后身高增长了1.6SD,身高增长速率从治疗前每年4cm增到每年6.3cm.一般观察,治疗中无明显骨骺成熟加剧,亦无明显不良反应.越早治疗,疗效越后好.但由于目前的临床资料较少,尚不能预测这些患儿成人期的最终身高.
彭春燕主治医师：基本的病理改变发生在软骨化骨过程,长骨纵向生长受阻,而膜内化骨过程不受影响,故骨的粗细正常,但因长度减短而相对变粗.骨骺软骨细胞可发生及增殖,但不能进行正常的钙化与骨化,因而骨端增大.镜下见,软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列,而是分散,不规则成堆,骨化过程的多个区域,如静止区,增殖区,肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱,干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收,成熟的软骨细胞不能钙化,影响了骨的生长.还可以看到有广泛的软骨粘液样变性,细胞肿胀,细胞核增大,基质呈半流体结构,病变部位的软骨骨化延迟,呈斑块状分布,而斑块间的钙化过程则比较正常.
查看原文>>问：假性软骨发育不全是什么意思,会不会影响其他的关节
富灵杰副主任医师：假性软骨发育不全是一种遗传性骨软骨发育不良疾病,特点是不成比例的身材矮小和负重关节早期发作的骨关节炎.可能会影响其他关节 建议你到医院进行检查治疗 好吗
查看原文>>问：请问小儿先天假性软骨发育不良的防治有没有办法
韩雅萍副主任护师：假性软骨发育不全有家族遗传性,出生正常,始学走路后生长发育迟滞,以四肢为主,短肢型侏儒,下肢弯曲,步态蹒跚呈鸭摆状,四肢关节膨大,活动受限,脊柱曲度可变形,成年患者早期出现退行性骨关节病.头颅,五官和智力以及实验室检查均正常.假性软骨发育不全发病机制尚不清楚.有人认为可能与酶的缺陷有关,属软骨发育障碍的一种移行型,有明显家族遗传性.因为发病机制不清楚,所以也没有相应的方法可以预防.
吴志全主治医师：先天性软骨发育不全(以下简称 ACH)是一种人类最常见的以短肢,躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒,在产前进行明确诊断后终止妊娠是目前减少此病发生的唯一方法.1 病因学研究①遗传机制ACH的发病与遗传有密切关系,为常染色体显性遗传,②高危因素 ACH一般都是散发性的病例,临床观察表明,父亲年龄高者生育软骨发育不全患儿的机率明显升高2 产前影像学诊断①B超 B超下可见胎儿头大,股骨,胫骨和腓骨均短,三叉形态和"古钟"样胸腔,胎儿腹部膨隆,腹围增大,胎儿四肢短小,长骨短粗且伴有弯曲,骨端膨大;羊水量增多②三维超声成像技术③X线诊断 此病X线表现较典型 :(1)四肢长骨短宽,骨骺线不规则,骨骺可见碎裂状;(2)指骨短粗呈哑铃状,手指略等长;(3)腰椎椎弓根间距逐渐变小,与正常相反;(4)骨盆小,髂嵴上缘和侧缘的弧度变平,骶髂关节位置降低,坐骨大切迹变小呈锐角;(5)髋臼顶部常增宽变平,其下缘平坦缺如.3 产前基因诊断①胎儿DNA采集包括超声引导下经皮脐静脉穿刺,绒毛活检术等.②胚胎植入前诊断通常指从获得的卵母细胞取极体或从体外受精的胚胎的部分细胞进行检测,将确诊无遗传病的胚胎移植入子宫,从而防止遗传病代代相传.建议在进行B超常规筛选的前提下,对父母患病或B超可疑胎儿软骨发育不全的孕妇应立即对胎儿的遗传物质进行基因诊断.而软骨发育不全的胚胎植入前诊断将是软骨发育不全夫妇生育健康后代的希望.
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李新建副主任医师：软骨发育不全，是由于基因突变或者环境影响而导致的长骨生长板增殖缺陷。主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。西医诊断依据：1．四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。2．智力、性征和肌肉发育均正常。3．手指呈车福样散开，手常不能摸及臀部。4．有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有O型腿畸形。临床检查主要是本病主要是进行X线检查。
李二红医师：本病主要是进行X线检查其表现主要有以下几点：①颅盖大前额突出顶骨及枕骨亦较隆突但颅底短小枕大孔变小而呈漏斗型其直径可能只有正常人的1/2如伴发脑积水侧脑室扩张②长骨变短骨干厚髓腔变小骨骺可呈碎裂或不齐整在膝关节部位常见骨端呈“V”形分开而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中由于骨化中心靠近骨干使关节间隙有增宽的感觉下肢弓形腓骨长于胫骨上肢尺骨长于桡骨③椎体厚度减少但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多自第一腰椎至第五腰椎椎弓间距离逐渐变小脊髓造影可见椎管狭小有多处椎间盘后突④骨盆狭窄骼骨扁而圆各个径均小髋臼向后移接近坐骨切迹有髋内翻髋臼与股骨头大小不对称肋骨短胸骨宽而厚肩胛角不锐利肩胛盂浅而小
查看原文>>问：先天性软骨发育不全现在小孩不想吃饭，就想整天睡觉，体重九十多斤请问那家医院可以治疗
任淑红副主任医师：根据孩子这种情况分析考虑，如果孩子存在先天性软骨发育不良，这种情况下，建议带孩子去当地比较正规的医院进行治疗培训，也要注重孩子饮食，给孩子饮食多尝试花样，也要注重对孩子心理调整。
王相立副主任医师：指导意见：你好，根据你的描述，一般的三甲医院都是可以治疗这种症状的:建议你还是注意饮食,注意适当的让孩子加强体育锻炼,最好还是注意饮食,你不要吃的太多的。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。
爱心医生：病情分析：你好，软骨发育不全（AchondroplasiaACH）是最常见的一种先天性侏儒，属于软骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一种发育异常。故其特点为扁骨发育正常，长骨发育异常。指导意见：目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化。生长激素对部分病例有效，少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用到，现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高。然而还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加，然而这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症，这类手术通常只在一些有经验的中心开展。
查看原文>>问：怎样才能知道宝宝喉软骨发育不全好了？怎样才能知道宝宝喉软骨发育不全好了？
胡瑛主治医师：乙肝，软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状诊断，生长激素对部分病例有效。一般用X线检查判断病情，希望能够帮助到您，祝您生活愉快。
张清伦主治医师：病情分析：最好带宝宝到医院确诊一下。先天性喉软骨发育不良可由于妊娠期营养不良，胎儿缺钙，致使喉软骨软弱，吸气时负压增大，使会厌软骨两侧边缘向内卷曲接触，或会厌软骨过大而柔软。主要是给宝宝补充钙和鱼肝油，一般至2～3岁常能自愈。指导意见：平时注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛，加剧喉阻塞。如发作较重，吸气困难，可调整婴儿体位，取侧卧位可减轻症状，偶有严重喉阻塞者，需行气管切开术。伴急性喉炎易引起呼吸困难，要特别注意。不能掉以轻心。及时到耳鼻喉科就诊 提问人的追问 2014-01-01 16:57:05以前说有点，但现在想知道好了没有
李春玲医师：病情分析：您好！婴幼儿因喉部组织软弱松弛,吸气时候组织塌陷,喉腔变小所引起的喉鸣,称为先天性喉鸣,亦称喉软骨软化.常发生于出生后不久,随着年龄稍大,喉软骨逐渐发育,喉鸣也逐渐消失。那么，也就是说，宝宝的喉鸣音消失，再拍片检查宝宝的喉骨发育情况，就可以知道宝宝的喉软骨发育不全是否好了。指导意见：1、观察宝宝的喉鸣音是否消失了，如果很久都没有发作了，说明宝宝的喉软骨发育不全好了。 2、拍片检查宝宝的喉骨发育情况，也可以知道宝宝的喉软骨发育不全好了没有。 祝宝宝安康！
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