苯丙酮尿症如何治疗

问：病情描述:我家孩子足跟血筛查PHE值为15.26mg/dl，医生说可能患有苯丙酮尿症，我想知道苯丙酮尿症怎么治疗？ 痊愈大概需要多长时间？求速解。曾经治疗情况和效果:未做任何治疗。想得到怎样的帮助:求解答以上问题，并告知治疗大体过程，是否需要入院治疗？

潘思年副主任医师：饮食控制至少需持续到青春期以后。患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，需要使用低苯丙氨酸的奶粉，或者说低苯丙氨酸的饮食进行治疗。这个疾病治疗的时间越早，效果越好，如果是在三周岁以内就开始给孩子使用低苯丙氨酸的饮食，相对来说留有后遗症的可能性不是特别的大当然，这个期间还需要定期的到医院进行苯丙氨酸数量的测定

问：苯丙酮尿症的特殊饮食治疗这本书市面上还有吗?想要得到的帮助:帮我寄过来一本

赵峰琴护师：病情分析:你好!初诊的患儿由医生,营养师为其制定食谱,有一定文化程度的家长应自己学会制定食谱.因为家长和孩子生活在一起,比医生,营养师更了解孩子的饮食习惯和各方面的情况.对学龄儿童应教会自己计算食谱,养成积极主动控制饮食的良好习惯.意见建议:. 根据年龄,体重参照建议摄入量计算出每天应摄入的蛋白质,苯丙氨酸及热能的需要量.总蛋白质摄入量中,其绝大部分应来源于特殊营养食品----无苯丙氨酸奶粉(能全特TMXP-1, 能全特TMXP-2),小部分来源于天然蛋白质. 2. 患儿同样提倡母乳喂养.母乳是营养最全面的食品,且苯丙氨酸含量最较低(每100ml母乳约含苯丙氨酸36mg),因此要采用母乳与特殊奶粉(能全特TM)混合喂养.母乳是婴儿苯丙氨酸的主要来源,无母乳的婴儿应给予经计算量的婴儿配方奶粉,以保证生理需要量苯丙氨酸的来源.生活护理:饮食治疗期间一定要认真监测血苯丙氨酸浓度,新制定和新调整的食谱,应在食用后5天,7天,l0天测定血苯丙氨酸浓度,以便确定食谱是否适用.血苯丙氨酸浓度要控制在理想范围,但是不能低于2mg/dl(120mmol/L).因为低于2mg/dl(120mmol/L)时,说明体内缺乏苯丙氨酸,苯丙氨酸缺乏时,体内不能正常合成新的蛋白质,会造成营养不良,贫血.在饮食治疗期间,即使血苯丙氨酸浓度已达到正常范围,也至少要每个月检测一次.祝身体健康!

聂霞护师：病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.意见建议:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.　　2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.生活护理:免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断. 　　目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果：　　1,两个突变基因均能诊断清楚　　2,一个突变基因诊断清楚,另一个突变基因诊断不清　　3,两个突变基因均不能诊断清楚　　前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断.　　由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.

问：时新生儿疾病筛查发现曾经治疗情况和效果:现阶段服用华夏2号甲奶粉食疗想得到怎样的帮助:最佳的治疗方法？能治好吗？奶粉食疗要多久？饮食治疗要多长时间能痊愈？

潘永源主任医师：苯丙酮尿症的特殊饮食是要持续终生的。新生儿期间和婴儿期间可以用治疗苯丙酮尿症的特殊奶粉，到幼儿期和儿童期就要使用苯丙酮尿症的特殊饮食，米面等都是特制的。