问：男孩11岁患病十多年了,结节性硬化症
孟岩主任医师：你好,主要表现颜面部皮脂腺瘤,癫痫,智力不足及眼部视网膜等处的病变.亦可有颅骨钙化,或合并心,肾,骨等部位的肿瘤.为常染色体显性遗传病. 临床表现 1,皮肤改变 主要为颜面部皮脂腺瘤. 2,神经系统症状和体征 表现为癫痫和智力减退. 3,眼部改变 最常见为视乳头及视网膜结节. 诊断：具有皮脂腺瘤,智力低下和癫痫三种主征者,即可肯定诊断.然而临床上三种主征不一定同时出现.皮脂腺瘤,几乎见于所有患者；眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后,眼科会诊时发现. 治疗：目前尚无有效治疗. 目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.
爱心医生：结节性硬化症临床表现：1,皮肤改变 主要为颜面部皮脂腺瘤.2,神经系统症状和体征 表现为癫痫和智力减退.3,眼部改变 最常见为视乳头及视网膜结节. 诊断：具有皮脂腺瘤,智力低下和癫痫三种主征者,即可肯定诊断.然而临床上三种主征不一定同时出现.皮脂腺瘤,几乎见于所有患者；眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后,眼科会诊时发现. 目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.
爱心医生：您好,Bourneville-Pringle病又称结节性硬化症,主要表现颜面部皮脂腺瘤,癫痫,智力不足及眼部视网膜等处的病变.亦可有颅骨钙化,或合并心,肾,骨等部位的肿瘤.为常染色体显性遗传病. 1,皮肤损害 特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤,呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,约90％出现于4岁前,随年龄增长丘疹逐渐增大,青春期后可融合成片,可发生在前额,很少累及上唇.85％的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑,沿躯干四肢分布.约20％的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑,略高于皮肤,为结缔增生所致；也可见牛奶咖啡,甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等. 2,神经系统损害 ①癫痫：70－90％的患者出现癫痫发作,开始可为婴儿痉挛症,若伴皮肤色素脱失可诊断结节性硬化症；以后转化为全面性,简单部分性和复杂部分性发作,频繁发作者多有违拗,固执和呆滞等性格改变； ②智能减退：多呈进行性加重,常伴情绪不稳,行为幼稚,易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作； ③少数病人伴颅内压增高及单瘫,偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征. 3,眼部症状 50％的患者有视网膜和视神经胶质瘤.眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害,易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎. 4,内脏损害 肾肿瘤和囊肿最常见,其次为心脏横纹肌瘤,肺癌和甲状腺癌等. 治疗方案： 目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.祝您早日康复.
查看原文>>问：时高烧。治疗情况:出世7个月时高烧抽风，CT拍片确诊为脑结节性硬化，在广东附属医院保守治疗无效。想要得到的帮助:如何护理病人
彭淼云主治医师：病情分析:结节性硬化症是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良, 以癫痫发作、 智能障碍、面部血管纤维瘤和皮肤色素脱失斑为典型临床特征。意见建议:目前西医对本病无特异性治疗方法，主要对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。
奚春芬副主任护师：你好，脑结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病外显率可变，根据人流以及发作类型，选用不同的药物来进行保健，平时在日常的饮食生活中要以清淡为主，多吃新鲜的蔬菜和水果，要注意补充营养。
查看原文>>问：结节性硬化症能治好吗
姚乐申副主任医师：病情分析： 您好!此病属于血液病,最近是否搬新居了或者是装修房子了或者是大量接触甲醛类的东西了,建议您立刻换环境,多运动,增强抵抗力,到空气好的地方去住. 指导意见：如果还不见效的话建议您采用中医的方法进行治疗,从内进行调理,不含任何的激素,对机体无任何的副作用,安全可靠,在此也祝您早日康复!
查看原文>>问：目前一般情况:表现出一种皮肤病，它既不疼也不痒。并且随着年龄逐渐而加多。智力正常，只是在做事方面比别人稍差。病史:小时候有癫癣症，看过好多医生。没看好，后来自己好了。再出没出现过，在他几个月多大的时候，脸上就出现了这种奇怪的皮肤病。
王贺花主管护师：您好！欢迎您访问我们的网站，结节性硬化症是常染色体显性遗传所致的复合性发育不良，表现为皮疹、智力异常和癫痫等，是一种皮肤神经综合征。要想彻底的治疗此病单纯的外用药和西药只是临时见效，并不能彻底的除根，因为他只是知标的，建议您采用中医的方法进行治疗，从内部进行调理，不含任何的激素，对机体无任何的副作用，是针对病因直达病机的，安全可靠，愈后不易复发，在此也祝您早日康复！
查看原文>>问：病情描述:一开始就是发现癫痫，现在是脸上有很多红疙瘩曾经治疗情况和效果:去太原儿童医院看过三次效果不太明显，后来有去北京儿童医院效果可以但是现在只是癫痫控制想得到怎样的帮助:有个明确的治疗吗
潘妩姗主治医师：你好，你可以试试神经调控治疗，神经调控治疗是一项新的神经电生理技术，在国外神经调控治疗癫痫已经成为最有发展前景的治疗方法。目前包括：重复经颅磁刺激术(rTMS)；中枢神经系统电刺激（脑深部电刺激术、癫痫灶皮层刺激术等）；周围神经刺激术（迷走神经刺激术）。
李卉副主任医师：指导意见：您好，结节性硬化的典型表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，多为常染色体显性遗传。目前缺乏特异性的治疗方法。对症治疗包括控制癫痫发作和婴儿痉挛症，降颅压等，如因脑脊液循环障碍至颅压高，可行手术引流。
爱心医生：生活中遇到的癫痫病，也就是：羊角风未确定病因即予药物治疗羊角风的诊断应特别慎重，但并不是确诊羊角风后立即予以抗羊角风药物治疗，许多症状性羊角风通常要对因治疗，如低血糖引起痫性发作只须纠正低血糖状态即可治愈。这是羊角风治疗的误区之一。
查看原文>>问：如何治疗结节性硬化脑病
爱心医生：您好结节性硬化脑病是结节性硬化病中的一种疾病表现,一般结节性疾病以癫痫,智能降低和特殊的面痔为主要诊断意义的三个症状,对于人体产生很多损害 对皮肤损害 首先是面部血管纤维瘤,皮部的损伤多位于鼻唇沟,鼻部两侧,散在的淡黄色和淡红色毛细血管扩张.还有甲周纤维瘤.常呈现鲜红色,光滑为坚韧的疙瘩样赘生物.智力有明显的减退,出现思考问题迟钝严重患者可以表现出不会进行较复杂的思考活动.另外一个症状就是癫痫,患者的癫痫是由于基因的突变分析话费较大,因此很多患者不能做基因检查,那么基因检查作为常规检查那就是不可能的了,目前结节硬化病的诊断主要是根据患者的临床表现综合判断,由于现在每个患者的临床表现不一定都是相同,或者是都不会表现出该病典型的症状,因此给临床诊断带来了一定的困难,造成了一定率的误诊,提高它的诊断率,目前还主要是提高医生和患者的警惕性. 对于结节性硬化病患者的治疗主要是对症治疗 控制癫痫的发作,如果患者伴有颅内肿瘤就需要同时治疗颅内的肿瘤.智力障碍患者可以选用三乐喜,脑复康,一些重要效果也比较好,也可以进行手术治疗切除皮层或者皮层下的结节.
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