地中海贫血能治愈吗

问：流一次，不知道是不是跟我的病情有关。曾经治疗情况和效果:曾经吃过两年补血的草药。想得到怎样的帮助:我这病要怎么样才能治好？如果不能治好，可以结婚生子吗？

张隽瑜副主任医师：病情分析：你好，地中海贫血是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常。指导意见：轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。严重时输血和给予铁鳌合剂治疗。可以结婚生子，有一定的遗传因素，大约百分之25左右。希望帮助到你 提问人的追问 2012-12-25 15:51:07我去医院检查了两次，我父母曾向医院医生问过能不能给我输血，可他们都有说不需要输血，输了也吸收不了，多注意营养和休息就行了，我不知道这是不是说明是轻型的地中海贫血，可是如果是轻型的，为什么到现在都不见好转，最近我上网查了下，说吃希泊妮血红素对贫血效果挺好的，不知道行不行？ 回复人的回复 2012-12-26 10:02:57贫血严不严重，需要做血常规检查才知道。一般轻微的只需要食补，注意营养。严重贫血，可以采用输血和服药方式，输血是可以解决重度贫血的，对于你说的希泊妮血红素，你可以试试看，一般保健品广告说的好，只有用了才知道。希望帮助到你

姜泽医师：病情分析：出血越多，您的贫血越严重。指导意见：这个当然和您的贫血有关系，地中海贫血是珠蛋白减少导致的，这个最好您要到医院治疗。不要只是注意休息，这样不能解决什么问题。

爱心医生：病情分析：地中海贫血是一种基因的病，和遗传有关系。吃药时不管用的。指导意见：这种病目前还没有什么好办法，贫血太严重就输血。吃药的效果很一般。

问：前 曾经治疗情况和效果:化验,检查结果:面黄肌瘦想要得到的帮助:请问地中海贫血能治愈吗?

吴芳副主任护师：病情分析:你好海洋性贫血又称地中海贫血.是一组遗传性溶血性贫血.意见建议:1.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.2.铁鳌合剂 常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.生活护理:注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.

孔维强主治医师：病情分析:[编辑本段]诊断与鉴别诊断　　根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断.有条件时,可作基因诊断.本病须与下列疾病鉴别.　　1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊.但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别.　　2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大,黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化.但通过病史询问,家族调查以及红细胞形态观察,血红蛋白电泳检查即可鉴别.意见建议:　本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α,β,γ,δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变.通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见.　　1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β＋地贫.　　β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种.其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT ),约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2％.　　重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2）,使HbF明显增加.由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧.过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”.部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短.由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血.贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变.贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症.　　轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微.中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间.　　2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因.大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫.　　重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA,HbA2和HbF的合成均减少.患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart’s）.Hb Bart’s对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征.中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH（β4）.HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短.　　轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微.静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微.生活护理:治疗　　轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.　　1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.　　2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.　　红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.　　3.铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注. 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日. 阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用.而铁之缘片是将乳酸亚铁,阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁,生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力.

问：地中海贫血能治好吗

问：病情描述:出生就有了，面黄肌瘦，四肢无力

爱心医生：指导意见：1.开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。 　　2.地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。 　　3.维他命之补充 同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。 　　4.婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。 　　5.产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。 医生询问：

问：现在在我国能治愈地中海贫血吗?

周俊武主治医师：目前除了骨髓移植尚无更好的办法,主要以预防为主.轻型无症状可不用治疗.重型地中海贫血治疗如下:1,定期输血:由于血液中红血球的寿命有限,所以重型β地中海贫血患者平均每3,4个星期需要输血一次.并在医生指导下根据需要确定输血量,保证输血后血红素含量最好在100g/L以上,目前主要为输注浓宿红细胞,冼涤红细胞和滤白细胞红细胞. 2,长期使用除铁剂:红血球蕴藏丰富的铁质,每次输血后,血液中的红血球逐渐分解,其中的铁质就会在病人体内蓄存.久而久之,不断蓄积的铁质会对体内多个器官造成破坏.因此,重型地中海贫血患者必须长期使除铁药物,3,干细胞移植:若移植成功,病人的骨髓便回复正常的造血功能,贫血得以痊愈.虽然移植疗法有一定危险性,病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦,但近年国内已有不少成功的例子.

爱心医生：地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗. 1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E. 2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一. 红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗. 3.铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注. 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日. 4.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差.脾切除可致免疫功能减弱,应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证. 5.造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法.如有 HLA 相配的造血干细胞供者,；应作为治疗重型β地贫的首选方法. 6.基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲,5 -氮杂胞苷（5～AZC）,阿糖胞苷,马利兰,异烟肼等,目前正在探索之中.由于本病属于基因的缺失或是点突变,所以,现在还是没有什么办法能治愈的.

问：病情描述:地中海贫血能治好吗我是帮我女朋友打听到我想把她的贫血治好曾经治疗情况和效果:不知道是不是遗传的我现在才知道我得了地中海贫血想得到怎样的帮助:它对生育会赵承影响吗

袁水英副主任护师：病情分析：你好，地中海贫血时一种遗传性疾病，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，但很多人都是地贫携带者，无需治疗。指导意见：根据你提供的情况，你女朋友应该没有明显症状，说明只是地中海贫血的基因携带者，无需治疗。也不会对生育有何影响。 此外对于生育问题，只要男方不会是地中海贫血的携带者，基本对下一代没什么影响。 但如果男方也是地贫携带者，就可能出现胎儿得重度地贫导致严重后果。

江宁副主任医师：　　其实对于地中海贫血的治疗主要是以预防为主，轻型无症状可以选择不用治疗，但重型的地中海贫血则需要进行造血干细胞移植，因为遗传基因无法改变，最后无法痊愈。　　一般来说，患有地中海贫血病的小孩主要会出现脸色进行性苍白，食欲比较差，活动比较少等症状，如不及时治疗，就会危及小孩的生命。但因为地中海贫血症是一重遗传性疾病，一般药物治疗没有效果，只能噬凿血维持或者进行骨髓移植。　　如果重型地中海贫血患者不进行造血干细胞移植，则需要依靠输血、长期使用除铁剂来维持生命。不过，长期输血也会使得铁越来越多的沉积在肝、脾等气器官内，随着时间的推移，可能会造成这些器官的功能衰竭进而导致衰竭死亡。另外，造血干细胞的移植本身就会带有比较大的风险。

爱心医生：病情分析：根据您所提供的情况，地中海贫血是治疗不好的。指导意见：地中海贫血是一种染色体异常造成的疾病，一般是治不好的，可能孩子也会遗传到这个病。