结节性硬化症

问：男孩11岁患病十多年了,结节性硬化症

孟岩主任医师：你好,主要表现颜面部皮脂腺瘤,癫痫,智力不足及眼部视网膜等处的病变.亦可有颅骨钙化,或合并心,肾,骨等部位的肿瘤.为常染色体显性遗传病. 临床表现　　1,皮肤改变 主要为颜面部皮脂腺瘤.　　2,神经系统症状和体征 表现为癫痫和智力减退.　　3,眼部改变 最常见为视乳头及视网膜结节.　　诊断：具有皮脂腺瘤,智力低下和癫痫三种主征者,即可肯定诊断.然而临床上三种主征不一定同时出现.皮脂腺瘤,几乎见于所有患者；眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后,眼科会诊时发现.　　治疗：目前尚无有效治疗. 目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.

爱心医生：结节性硬化症临床表现：1,皮肤改变 主要为颜面部皮脂腺瘤.2,神经系统症状和体征 表现为癫痫和智力减退.3,眼部改变 最常见为视乳头及视网膜结节.　　诊断：具有皮脂腺瘤,智力低下和癫痫三种主征者,即可肯定诊断.然而临床上三种主征不一定同时出现.皮脂腺瘤,几乎见于所有患者；眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后,眼科会诊时发现. 目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.

爱心医生：您好,Bourneville-Pringle病又称结节性硬化症,主要表现颜面部皮脂腺瘤,癫痫,智力不足及眼部视网膜等处的病变.亦可有颅骨钙化,或合并心,肾,骨等部位的肿瘤.为常染色体显性遗传病. 1,皮肤损害　　特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤,呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,约90％出现于4岁前,随年龄增长丘疹逐渐增大,青春期后可融合成片,可发生在前额,很少累及上唇.85％的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑,沿躯干四肢分布.约20％的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑,略高于皮肤,为结缔增生所致；也可见牛奶咖啡,甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等. 　2,神经系统损害　　①癫痫：70－90％的患者出现癫痫发作,开始可为婴儿痉挛症,若伴皮肤色素脱失可诊断结节性硬化症；以后转化为全面性,简单部分性和复杂部分性发作,频繁发作者多有违拗,固执和呆滞等性格改变；　　②智能减退：多呈进行性加重,常伴情绪不稳,行为幼稚,易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作；　　③少数病人伴颅内压增高及单瘫,偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征. 　3,眼部症状　　50％的患者有视网膜和视神经胶质瘤.眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害,易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎. 　4,内脏损害　　肾肿瘤和囊肿最常见,其次为心脏横纹肌瘤,肺癌和甲状腺癌等. 治疗方案：　　目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.祝您早日康复.

问：什么是结节性硬化症？怎样检查？引起癫痫怎样治疗？亟盼回答。谢谢

问：我有个朋友现在患有一种病。叫结节性硬化症，很小的时候就在面部出现相猴子一样的小疙瘩，比较多，现在已经发展成手指甲，脚指甲盖的侧面也出现了小疙瘩，甚至在肾脏也出现了很多的肿瘤，我寻求各大肿瘤、神经医院的各大医师的治疗方法。有此方面的专家，医师给于帮助

李刚医师：建议去正规医院系统治疗。目前对该病还没有比较特效的方法和药物。

问：病情描述:大约在十三四岁开始就出现，也是不疼不痒，随着年龄的增长也增多增大。在面部上出现，曾在西安市四医大看过，做的是激光手术！曾经治疗情况和效果:之后有所好转，但现在又有了！！！想得到怎样的帮助:想请问下，那病是怎样发生的，曾在书上看是遗传或者先天性，可我的家中并没有人得啊！不明白？还有那怎样才能治好啊？不复发？

郑少平副主任医师：病情分析:你好鉴于你的情况应考虑为局限性硬化症，多发于头面，可以出现躯干，四肢，局部皮肤皮损初发是为淡红色水中性斑块，逐渐扩大，日久为淡黄色，并发生硬化，干燥，无汗，皮肤不易皱折及捏起。本病于遗传，感染，，血管异常，免疫异常等因素有关系。中医认为本病是先天不足，肝肾亏损，复因外邪，导致气血运行不畅，肌肤，筋脉失养而发病。指导意见:建议及时到正规省级大医院进一步做详细的咨询，已明确具体的病情及早采用最佳治疗方案配合中医中药效果好的快。单方透骨草，石菖蒲，艾叶，红花，伸筋草，桂枝，水煎乘热先熏后洗，每天1-2次，每次15分钟。平时注意保持心情舒畅，辛辣刺激食物少吃，早日康复。

爱心医生：结节性硬化症)属于常染色体显性遗传目前本病无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。

问：结节性硬化症能手术治疗吗,能根除吗?

刘衡副主任医师：你好:结节性硬化症（tuberonosclerosis）又名Bournervill病,为一种斑痣性错构瘤病（phakomatosis)表现为除周围神经,肌肉骨骼系统外的许多器官的错构瘤（hamartorm)的遗传综合征,呈常染色体显性遗传,病变基因发现与9号染色体的ABO血型决定簇相连锁,也有认为在16号染色体.临床表现除皮肤,中枢及其他脏器累及（如心,肺,血管等）的表现外,肾脏表现主要为:腰背痛,血尿,腹膜后出血,高血压以及肾衰,约25％的患者出现肾恶性肿瘤.50％患者生命＜20岁,其中肾脏死因占相当部分,包括肾肿瘤的转移,腹膜后出血,肾衰等.治疗为对症处理.

问：结节性硬化症可以治好吗

万长明主任医师：你好，治好比较困难，对症治疗可提高患者生活质量。保持平和心态，积极配合治疗；适当运动，加强锻炼；遵医嘱，合理用药，定期复查。

爱心医生：你好,结节性硬化症又称结节性脑硬化病.本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统,皮肤和眼,也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等.本病常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现肾功能衰竭心力衰竭癫痫持续状态,呼吸衰竭等并发症.结节性硬化症临床以面部皮脂腺瘤,癫痫发作及智能减退为临床特征.本病是常染色体显性遗传但散发病例亦不少见.目前本病无特异性治疗方法对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.

爱心医生：您好,结节性硬化症属神经系统疾病,主要表现颜面部皮脂腺瘤,癫痫,智力不足及眼部视网膜等处的病变.亦可有颅骨钙化,或合并心,肾,骨等部位的肿瘤.为常染色体显性遗传病.目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.总之还是以对症治疗为主.住您早日康复!

问：病情描述:结节性硬化症，其他的症状都有，就是指甲部位的什么东西没有！！曾经激光手术过！！曾经治疗情况和效果:激光手术，面部基本祛除想得到怎样的帮助:结节性硬化症会遗传给下一代吗？莪很纠结这个问题，因为莪不想自己的下一代也有这个病症，遭受和莪一样的心里影响，虽然莪通过激光手术，已经差不多祛除掉，但是还是很担心，或者有什么办法可以预防以及控制。很想知道！！希望能给莪个肯定的答复谢谢呢！！

潘妩姗主治医师：病情分析：结节性硬化症，又称Bourneville-Pringle病，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。 指导意见：进行遗传咨询预防措施包括避免近亲结婚携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。 由于本病病程进展缓慢部分患者预后不良，多数患者可存活数十年对症治疗可提高患者生活质量肾功能衰竭、心力衰竭癫痫持续状态呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

金晹缙副主任医师：病情分析：结节性硬化症又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。指导意见：由于是遗传性疾病目前没有什么好的办法，只能在你怀孕之前做产前检查判断