肝糖原累积症

问：全部症状:现在无。发病时间及原因:两周时。治疗情况:现在正常。想要得到的帮助:我想请教一下能生育吗？对下代有影响吗？

爱心医生：病情分析:　根据正常的病例分析，在正常人体中，由糖原分解或糖原异生过程所产生的6-磷酸葡萄糖和必须经葡糖－6－磷酸酶系统水解以获得所需的葡萄糖，该酶系统可提供由肝糖原分解所得的90％葡萄糖，在维持血糖稳定方面起主导作用。当酶缺乏时，机体仅能获得由脱枝酶分解糖原1，6糖苷键所产主的少量葡萄糖分子（约8％），所以必然造成严重空腹低血糖。正常人在血糖过低时．其胰高糖素分泌随即增高以促进肝糖原分解和葡糖异生过程、生成葡萄糖使血糖保持稳定。意见建议:正常情况下未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风。患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的发生率高于正常人群，少数患者可并发进行性肾小球硬化症。已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，但更长期的追踪随访仍属必要。 只要平时处理好自身调节的问题，是应该可以生育的 ，长期补养调节对下代是不会有影响的。请放心好了。医生询问:有没有去医院诊断检查一下？

爱心医生：病情分析:细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆内充满糖原而肿胀且含有中等或大的脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本型突出的病理变化，有别于其他各型糖原累积病。意见建议:病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6－磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。

爱心医生：病情分析:肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆内充满糖原而肿胀且含有中等或大的脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本型突出的病理变化，有别于其他各型糖原累积病。意见建议:未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风。患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的发生率高于正常人群，少数患者可并发进行性肾小球硬化症。　　自从应用上述饮食疗法以来，已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，但更长期的追踪随访仍属必要。

问：病情描述（主要症状、发病时间）:肝大，低血糖 曾经治疗情况和效果:口服玉米淀粉，效果不是很好 想得到怎样的帮助:回答问题 化验、检查结果:

爱心医生：你好，这一般没偶遇遗传的几率，不要担心的

问：病情描述: 腹部膨大，尿酸(326umol/L),NH3-80.2umol/L,ALT-479U/L,AST-668U/L,LDH-1434U/L,Cr-23umol/L,GLU-3.1mmol/l,LAC-1.3mmol/l,BE-ECF--8.1mmoL/L,BE--6.7mmol/l,SB-19.7mmol/l,TCO2-17.5mmol/l,TG-2.73mol/l,HDL-C0.50mmol,空腹血糖-3.16mmol/L,EB病毒IgM抗体>160.0U/ml曾经治疗情况和效果: 在华西医院检查没什么药就是回家吃玉米粉想得到怎样的帮助: 有什么最好的办法可以医治。

陈玉副主任医师：病情分析:您好，多由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，可表现生长迟缓、腹部膨胀，身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松等。从你的生化检查可考虑诊断。意见建议:治疗主要是保持正常血糖水平，临床使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案，也可用每4～6小时口服生玉米淀粉 2g／kg混悬液的替代方法，无特殊处理。

赵敏蕾副主任医师：病情分析:肝糖原累积症是遗传性疾病，是先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病。现在医学证明最好的治疗就是饮食疗法，吃玉米淀粉。意见建议:首先要保持孩子的血糖维持在正常水平，用玉米淀粉调制各种食物，并观察饮食疗效，随着年龄的增长，病情会逐渐减轻。

车卫平副主任医师：病情分析:你好，首先，肝糖原累积症是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。葡萄糖-6-磷酸酶缺乏就不能完成正常的糖原分解，就会产生累计。意见建议:临床表现轻重不一，轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。在华西医院检查没什么药就是回家吃玉米粉也是对症的。可用每4～6小时口服生玉米淀粉 2g／kg混悬液的替代方法，观察一段时间在看好？医生询问:你感觉孩子比同龄人生长发育迟缓吗？

问：全部症状:个子小发病时间及原因:体检治疗情况:在重庆儿童医院检查没什么药就是回家吃玉米粉想要得到的帮助:想知道有什么其他的办法能治疗

爱心医生：病情分析:　肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆内充满糖原而肿胀且含有中等或大的脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本型突出的病理变化，有别于其他各型糖原累积病。意见建议:　本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6－磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。　　Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。嗣后，临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在4～5mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还可使患儿获得正常的生长发育。为避兔长期鼻饲的困难，也可用每4～6小时口服生玉米淀粉 2g／kg混悬液的替代方法，效果同样良好

张志伟医生：病情分析:由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6－磷酸葡萄糖累积。本病多为新生儿期发病，肝脏呈均匀性显著增大意见建议:治疗：可给予进食葡萄糖，如无效改为静脉输注葡萄糖。对有症状患儿都应静脉输注葡萄糖。对持续或反复低血糖者除静脉输注葡萄糖外，结合病情予氢化考的松静脉点滴。胰高糖素肌肉注射或强的松口服。

爱心医生：病情分析:临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素／胰高糖素例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥．但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg／dl）以下而无明显症状者。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。由于血小板功能不良，患儿常有流鼻血等出血倾向。意见建议:本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6－磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。　　Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。嗣后，临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在4～5mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还可使患儿获得正常的生长发育。为避兔长期鼻饲的困难，也可用每4～6小时口服生玉米淀粉 2g／kg混悬液的替代方法，效果同样良好。

问：病情描述（主要症状、发病时间）:本人在延边医院里已经确诊为肝糖原累积症伴肝腺瘤但觉得不太那么严重呼吸不是那么困难不乏力偶尔出现有点乏力听说这病是基因突变而造成的是吗可我没有受大量辐射啊也没接触过致癌物质这病能根治吗曾经治疗情况和效果:刚确诊还没找到治疗方案想得到怎样的帮助:重要的是防止血糖降低是吗？？网上说喝生玉米淀粉或葡萄糖可缓解血糖降低是吗？？谢谢！！！！！化验、检查结果:

王海丰副主任医师：病情分析:您好！肝糖原累积症为一组较少见的先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病，是糖原累积症较常见的类型，多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等，由于不同酶缺陷而分为1-6型，肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型，是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。指导意见:治疗上，临床广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在4～5mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还可使患者获得正常的生长发育。为避兔长期鼻饲的困难，也可用每4～6小时口服生玉米淀粉2g/kg混悬液的替代方法，效果同样良好。因此重点是维持血糖水平，但是这种病病因是在遗传物质上，因此无法根治，只能通过长期控制。衷心祝您身体健康！ 提问人的追问 2011-4-6 21:48:33口服生玉米淀粉2g/kg 是什么意思啊 在哪里可以买到 怎样服用 是每2kg水里溶解2g玉米淀粉后喝吗 回复人的回复 2011-4-6 21:54:56玉米淀粉又称玉蜀黍淀粉，俗名六谷粉，一些农副产品的市场可能会有售，2g/kg的意思是每千克体重补充2g的玉米淀粉，比如您60kg的话，那么一次就需要服用120g玉米淀粉。 提问人的追问 2011-4-6 22:23:56谢谢你了 那喝那个没什么副作用吗 这病没生命危险吧？？ 回复人的回复 2011-4-6 22:25:38只要是规律控制，一般来说没有太大的文献。玉米淀粉没什么副作用的，请放心。 提问人的追问 2011-4-6 22:29:07那每几小时口服一次 怎样加水 回复人的回复 2011-4-6 22:48:04每4～6小时口服，加水量的话，您看着加就好了，以能舒适喝下去为宜。 回复人的回复 2011-4-6 22:48:26每4～6小时口服，加水量的话，您看着加就好了，以能舒适喝下去为宜。

何芳主治医师：病情分析:肝糖原累积症为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病，同胞子女发生率明显增加。多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、脑等。肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型，是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致　临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。诊断：病史、体征和血生化检测可供作出初步临床诊断。糖代谢功能试验可能有助诊断：故仍应以肝组织的糖原定量和葡萄糖－6－磷酸酶活性测定作为确诊依据。指导意见:临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在4～5mmol/L。成年以后这种低血糖发生明显减少，一般不影响正常生活 提问人的追问 2011-4-6 21:58:15听说口服生玉米淀粉2g/kg 可以减轻症状 但口服生玉米淀粉2g/kg是什么意思啊 在哪里可以买到 怎样服用 是每1kg水里溶解2g玉米淀粉后喝吗 谢谢！！！！！！

问：表弟25岁，下哦时候肚子比常人就大，姑姑几次带她去医院看过病，都没有什么办法，最近我表弟早上没有吃做饭做事，晕倒了，送去医院检查的时候，诊断是肝糖原累积症，医生说没有办法治疗？很担心他的病想得到怎样的帮助:

潘妩姗主治医师：你好，糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病根据欧洲资料，其发病率为1/(2万～2.5万)。建议您先进行确诊分型后再有针对性的治疗，目前Ⅱ型糖原累积症已经有使用药物阿葡糖苷酶α治疗的报道，也可以采用营养支持进行改善症状，帮助儿童生长发育；

问：肝糖原累积病有死亡的可能性吗?

徐潮主任医师：糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病.根据欧洲资料,其发病率为 1／（2万～2.5万）.I型糖原累积病以肝脏病变为主；是由于肝,肾等组织中葡糖－6－磷酸酶系统活力缺陷所造成,是糖原累积病中最为多见者,约占总数的25％.临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖,酸中毒,呼吸困难和肝肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓,腹部膨胀等就诊.由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素／胰高糖素例失常,患儿身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松.腹部因肝持续增大而膨隆显著.肌肉松弛,四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见.但身体各部比例和智能等都正常.患儿时有低血糖发作和腹泻发生.由于血小板功能不良,患儿常有流鼻血等出血倾向.未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍.伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风.患者在成年期的心血管疾病,胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的发生率高于正常人群,少数患者可并发进行性肾小球硬化症.自从应用饮食疗法以来,已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状,但更长期的追踪随访仍属必要.

爱心医生：你好,重症的肝糖原累积病由于可能出现严重的低血糖,酸中毒,呼吸困难,如果抢救不及时会导致死亡的.本病的临床表现轻重不一,重症可出现严重低血糖,酸中毒,呼吸困难和肝肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓,腹部膨胀等就诊.由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素／胰高糖素例失常,患儿身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松.腹部因肝持续增大而膨隆显著.肌肉松弛,四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见.但身体各部比例和智能等都正常.患儿时有低血糖发作和腹泻发生.少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥.但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg／dl）以下而无明显症状者.随着年龄的增长,低血糖发作次数可减少.由于血小板功能不良,患儿常有流鼻血等出血倾向.未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍.伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风或高血脂.如有痛风性关节炎,痛风石可用别嘌醇和碳酸氢钠片加丙磺舒治疗.患者在成年期的心血管疾病,胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的发生率高于正常人群,少数患者可并发进行性肾小球硬化症.

爱心医生：肝糖原累积病多从婴儿时开始发病,一般预后还是比较好的,死亡率比较低.但如果属于重症肝糖原累积,肝脏功能急剧下降,会引起死亡的.糖原累积病病理生理基础是由于空腹低血糖引起的胰高血糖分泌增多它促进糖原分解而导致的6一磷酸葡萄糖累积等一系列病理生化过程.因此保持正常血糖既可阻止这种异常的生化过程减轻由于长期低血糖引起脑组织发育受损导致患儿智力低下生长迟缓.重症肝糖原累积病在新生儿期即可出现严重低血糖,酸中毒,呼吸困难和肝肿大等症状.患儿身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松,肌肉松弛.但身体各部比例和智能等都正常.患儿时有低血糖发作和腹泻发生.少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥.未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍.伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风.患者在成年期的心血管疾病,胰腺炎和肝脏腺瘤的发生率高于正常人群,少数患者可并发进行性肾小球硬化症.