甲基丙二酸尿症

问：天问题描述:我女儿12天前发现有抽搐而送院,经检查CT结果为化脓性脑膜炎,脑电图结果有癫痫,身体局部水肿,反应差,皮肤苍白无血色,抽搐时无发烧,经证实为甲基丙二酸尿症.请问我女儿此病是否真的不能根治,如不能根治她还能活多长时间?一个心碎的母亲

颜旭副主任医师：指导意见：指导意见：甲基丙二酸尿症是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病，最常见的表现为嗜睡、喂养困难、反复发作呕吐、肌张力低下等，需要综合治疗，即药物、特殊奶粉、康复训练因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行

薛芳果副主任护师：您好！该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。但有人认为发病的早晚与中枢神经系统的预后及生命的长短无关。钴胺素合成缺陷者发病较变位酶缺陷者晚，经过治疗后大多能存活

问：现在6个多月了，治疗有一个月了，医生说治不好，我想问问能不能治好，

爱心医生：你好！婴儿身体抵抗力抵，免疫力低下，治疗上应要更重视，具体能否治好还要看具体情况，方便的话，建议提供具体病情。 提问人的追问 2013-03-28 21:45:00人家孩子血里也有甲基丙二，我的宝宝血里面没有怎么回事呢

问：甲基丙二酸尿症与血症有区别吗？我们查的结果是尿里有血里没有

杨光主任医师：病情分析：您好，甲基丙二酸尿症和血症是一种病的两个名字。 这种病是遗传疾病，您的孩子已经9岁了，而且检查尿中有血中没有，很有可能不是这种病。指导意见：建议您定期去医院复查确诊，这种病初期治疗最好在医院住院监控。

问：病情描述:孩子出生时患轻度甲基丙二酸血症.现三岁,正常无任何症狀,请问还需治疗吗,谢谢,曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:需治疗吗,

潘思年副主任医师：病情分析：您好，甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。指导意见：患儿可有呈急性发病或间歇性发病，发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等应激状态下机体能量需求增加，神经系统异常各不相同，多于婴儿期出现智力、运动落后，肌张力低下，变位酶缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系统损害出现早，并且严重；如果已无临床症状和病理改变，可不必担心，不必就医。

问：天全部症状:怀疑为轻度甲基丙二酸血症,无明显症状发病时间及原因:新生儿筛查治疗情况:无想要得到的帮助:怎么治疗,

赵路红主治医师：你好，建议你在正规医院做相关检查之后，配合医生，做一些治疗，小儿甲基丙二酸血症，有以下治疗方法，饮食治疗，因应尽早开始限制蛋白质的摄入量等

爱心医生：病情分析:“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,导致脑组织,肾脏受损.而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋,牛奶,米粉,大豆等几乎所有含蛋白质食物中,这类孩子最常见的表现为嗜睡,喂养困难,反复发作呕吐,肌张力低下,气促等,严重者可有抽搐,昏迷等.这种病的治疗讲求综合治疗,即药物,特殊奶粉,康复训练三者合一.18岁后,进入成年期后由于代谢会降低,摄入少,产生的毒性物质也会相对少,情况就会相对稳定,此时基本可以药物和康复训练为主,特殊奶粉可停吃.（可是这种特殊奶粉必须从国外进口,非常昂贵） 意见建议:遗传代谢病并非均为不治之症.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗,病情可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显,维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症”治疗疗效不错,而“苯丙酮尿症”,“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法,都能避免或延缓病情的进展.传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据,所以此类疾病的具体病因诊断难度较大,许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚,致残,甚至致命.

爱心医生：病情分析:　　甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候.意见建议:　　甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似.起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病.常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷.缺陷为mut0者症状出现早,80%在生后第1周.血清钴胺素浓度正常,有代谢性酸中毒,80%有酮血或酮尿症,70%有高氨血症.半数病人有白细胞减少,血小板减少和贫血.部分病例有低血糖症.患者尿或血中有大量甲基丙二酸.轻症,晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低.摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒.　　遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症,缺陷为cblC,cblD,cblF.cblC缺陷者临床表现变异较大,但均以神经系统症状为主.早发病例在生后2个月出现症状,表现为生长发育不良,喂养困难或嗜睡.迟发病例可在4～14岁出现症状,可有倦怠,谵妄和强直痉挛,或痴呆,脊髓病等.大多数病例有血液系统异常,如巨幼红细胞和巨红细胞贫血,多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等.血清钴胺素和叶酸浓度均正常.cblD缺陷者一般发病较晚,表现为行为异常,智能落后和神经肌肉病变,无血液系统异常.cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎,肌张力低下和面部畸形,部分有血细胞形态异常.部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症.　　1.血常规检查 白细胞减少,血小板减少和贫血,为巨幼红细胞和巨红细胞贫血,多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等.　　2.血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常,有代谢性酸中毒,有酮血或酮尿症,有高氨血症和低血糖症.　　3.患者尿或血中有大量甲基丙二酸 轻症病例甲基丙二酸水平较低.摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒.部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症.　　羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断.　　B超可发现肝脏肿大,脑电图异常脑波,智力检查有智力水平落后等表现.生活护理:　　饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B12 1～5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整.　　(二)预后　　轻症,晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后.

问：我家孩子三个月大，最近一段时间孩子不好好的吃奶还总是吐奶，还经常地哭闹不停，要么就总是睡觉睡不醒，到医院去检查，医生说着是小儿甲基丙二酸血症，这个病是怎么回事啊。想得到怎样的帮助:小儿甲基丙二酸血症是怎么回事？

韩晓丽主治医师：你好，这是一种遗传性疾病，可能父母中有人带有遗传基因，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。

张静护师：病情分析：小孩子吃奶出现异常，经常哭闹，睡觉睡不醒，确实是小儿甲基丙二酸血症的症状。指导意见：你好，对于小儿甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传疾病。患有此病会造成生长发育不良，肝大甚至昏迷的现象。

问：岁全部症状:甲基丙二酸血症。发病时间及原因:出生十天，遗传代谢病治疗情况:想要得到的帮助:第二个宝宝也会遗传吗？几率有多大？产前要做哪些检查？

景丽芳主治医师：病情分析:您首先要化验一下看是不是有贫血，又是母亲又巨幼红细胞贫血的时候会使孩子继发患病，也就是说甲基丙二酸血症不一定完全是遗传基因的问题，您和您爱人也可以化验一下染色体。看是不是有遗传因素意见建议:目前来说对这个病的遗传报道不是很多，建议您和爱人化验一下染色体，第二个宝宝不一定会遗传的。

胡珍琼主治医师：病情分析:你好！婴儿甲基丙二酸血症是属于常染色体隐性遗传，再次怀孕有遗传可能。意见建议:绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。如果想要第二胎，可以进行产前检查，如代谢产物的测定、酶活性测定、基因诊断及时排除有该病的发生。祝健康！

年素娟医师：病情分析:您这是常染色体的阴性遗传，如果父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常；意见建议:如果您和丈夫都是没有病的，您们会有4分之一的机会生出健康的宝宝；有二分之一的机会生出携带者，也不会发病，但会遗传给下一代；