问：前老婆去做唐氏综合症,结果出来了是高危!治疗情况:半个月前,怀孕四个多月的老婆去做唐氏综合症检查,今天结果出来了,说是高危,需要做羊水穿刺检查；想知道:唐氏综合症的结果会不会不准确?什么原因引起的高危?做了羊水穿刺检查要是有问题的话,是不是胎儿就不能要?有没有什么可以补救的办法?感谢高深医术的医生,谢谢!想要得到的帮助:唐氏检查结果为高危,除了再做羊水穿刺该怎么办?
陈德龙主治医师：唐氏筛查“高风险”怎么办 (1)进一步确诊 唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。 (2)确诊为唐氏宝宝后怎么办 唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
姚亚丽医师：唐氏综合症风险率，正常标准为1/270。你的是1/107，大于1/270，属于高风险。也就是说，你的指标在唐氏筛查中现实有可能在107个孩子中有1个可能有先天性缺陷。医生会建议你做羊水穿刺，但最终还是看你自己的意愿，你应该和家人商量一下。毕竟羊水穿刺有一定风险，有可能羊水会被污染，也有可能导致流产。
陈云云医师：病情分析:唐氏筛查本身就存在一定的风险以及不确定性.意见建议:如果是出现高危的情况的话,最好是做一下羊水穿刺,确定一下,如果真的是二十一三体综合症的话,孩子的一生还有这个家庭就会被拖累.现在只能做羊水穿刺. 提问人的追问 2010-1-9 15:06:48“唐氏筛查本身就存在一定的风险以及不确定性.”意思是检查结果不能作为依据,只能作为一般参考而已?那为什么还要做呢?还不如干脆直接了当的要求去做羊水穿刺对吧?而且,唐氏筛查的准确率不高是吧? 回复人的回复 2010-1-9 15:13:06羊水穿刺危险性比较高,一般做血液的检查有高危的情况的话,才做羊水的穿刺,这也是充分的保护低危的患者的安全,高危不一定就是这种疾病,羊水穿刺是比较准确的.
查看原文>>问：病情描述:您好医生 本人今年27岁 做了唐氏综合症的筛查 21-3体高风险 1比250曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:请问这个筛查的准确率高吗 如果家族没有这种疾病 还用作近一步的检查吗
爱心医生：病情分析：你好，这种检查准确率还是挺高的指导意见：这是一种染色体结构畸变所致的疾病，可以是遗传，也有可能是双方是携带者所致，也有可能是单纯的分裂异常所致。
王秀忠主管护师：病情分析：您好，唐氏筛查的临界值为1/275，低于此值为低危，高于此值为高危，您的检查结果是高危。指导意见：您好，建议您再检查一次。唐氏综合症是常染色体畸变导致的，并不是遗传病。
刘春英主管护师：病情分析：你好，唐氏综合症筛查了低风险不是一定没有问题，高风险也不是一定有问题。指导意见：因为21三体，主要是胎儿智力方面的问题，所以一般来说彩超是检查不出来的，竟然现在做了是高风险，你的家族没有遗传史，一般是没有问题，但是最好是可以做一个羊水穿刺，排除一下，这样子才不会一直担心胎儿是否有问题，影响自己孕期的心情。
查看原文>>问：病情描述（主要症状、发病时间）:曾经治疗情况和效果:想得到怎样的帮助:唐氏筛查报告单化验、检查结果:唐氏:1:329OSB:1:27303Trisomy18:1:50000需要做羊水穿刺吗？
刘薇主任医师：病情分析：你好，如果说唐氏筛查的结果是高风险，想继续怀孕的话，是需进一步做羊水穿刺检查的，再根据检查结果决定是否继续怀孕。指导意见：值得说明的是，唐氏筛查的准确性不高，就算结果是高风险的话，也不一定表示胎儿发育异常了，可在进一步做羊水穿刺检查来确诊的，这个准确性较高，祝好孕医生询问：
宋慧芳主任医师：病情分析：你好，你的结果还是正常值范围不需要进一步检查。指导意见：唐氏检查综合风险值:1:329这个数据是正常值范围内的，只要高于1：250就属正常范围不需要羊水穿刺进一步检查，祝你和宝宝们健康。医生询问：
查看原文>>问：怀孕四个多月了，现在检查出宝宝不好，需要做羊水检查，我不知道是怎样的检查，有没有什么好的建议
爱心医生：唐氏综合症查出高危该怎么办----建议做羊水检查染色体 是在B超的引导下穿刺抽取一定量的羊水做检查
查看原文>>问：你好！我已经怀孕了15周了，我最近刚刚去医院做了一次唐氏综合症中检查，但是结果还没出来，我想请问一下，唐氏综合症中的高危是什么？麻烦解答一下，谢谢！
华正辉主任医师：你好，很高兴为你解答。唐氏筛查是一种风险评估，这个评估的结果主要是根据血液学的检查指标和孕周的大小以及体重孕妇年龄等多方面的因素进行综合的评价，评价的结果分高风险临界风险和低风险三种情况高风险就是唐氏综合症，二十一三体综合症，十八三体综合症风险值270分之一以上，这种情况下需要做羊水穿刺产前诊断。
马玲副主任护师：如果孕期检查发现唐氏综合征高危因素，一定要进一步通过无创DNA，或者直接羊水穿刺，看一下是不是还是属于阳性，如果进一步检查是阴性，就不用担心，还是属于高危的话，需要做引产。
查看原文>>问：全部症状:AFP 浓度 3.50 ng/ml 0.49 范围 0.6-2.5free β -HCG 浓度 33.00 mIU/ml 4.22 范围0.1-2.5 唐氏综合症风险系数 1/185 高危、神经管缺陷:低危18/13三体风险率:低危胎龄 106天发病时间及原因:治疗情况:想要得到的帮助:医生让做抽羊水化验！！ 到底有没风险？有没必要！！！
爱心医生：你好： 唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏征的可能。h 提问人的追问 2010-5-24 21:46:47我想问下 我这样的数据 是不是特别危险？
查看原文>>问：病情描述:我老婆怀孕16周检查结果是唐氏综合症高危1/103高危算高吗？我应该怎么办？
崔雷副主任医师：病情分析：你好，你提供的检查结果主要反映出唐诗筛查结果三体综合征高危，提示胎儿发育中可能存在一些异常，导致唐氏综合症可能性增高。指导意见：建议去医院做羊水穿刺检查明确胎儿发育情况。确诊唐氏儿后要及时中止妊娠。
肖建医师：病情分析：你好，从你现目前的检查结果来看，是存在高风险了，需有个心理准备。指导意见：但也没有必要过于紧张，因为唐氏筛查的准确性不高，可以进一步做羊水穿刺检查的，再根据检查结果决定是否继续怀孕，这个的准确性较高，但是检查有导致流产的风险，需有个心理准备，祝好
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