小孩苯丙酮尿症

问：我小孩做足底抽血筛查检查后,医院通知我带小孩去医院复查,医生说苯丙酮尿症检查显阳性,医生说有可能是由于小孩治疗黄疸的时候注射小儿复方氨基酸引起的,但是需要确诊.我已经带我小孩去医院复查了,但是结果没那么快出来,要等,但是我们作为父母的心理着急!我想问下,就是现在小孩才刚满月3天,如果得了苯丙酮尿症会有什么症状呢?急!第一次补充提问:(2009-8-20 20:51:50)像医生说的,注射小儿复方氨基酸能不能引起检查结果显阳性呢?第二次补充提问:(2009-8-20 21:03:28)那2,3楼的医生你这样说,那我小孩就是没有复查的必要吗?您的意思就是说我小孩肯定是得了“苯丙酮尿症”吗?还会有什么其他的原因引起检查结果显阳性呢?第三次补充提问:(2009-8-20 21:17:01)那我想问下刘医生您,复查的理由是什么呢?为什么要复查呢?有什么原因会导致检查误诊呢?第四次补充提问:(2009-8-20 21:46:54)刘医生你也别闲我烦,我想问的是,什么原因会导致“苯丙酮尿症”筛查误诊呢?

王翠玲主任医师：苯丙酮尿症表现为生长发育迟缓，智力发育迟缓。语言发育障碍，反复发作的抽搐，肌张力增高，反射亢进，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。毛发色淡而呈棕色。汗液和尿有霉臭味或鼠臭气味。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，会避免机体组织器官发生不可逆的损伤。

问：全部症状:现在正在治疗,已经4周岁了发病时间及原因:治疗情况:想要得到的帮助:现在有没有最新的治疗方法

秦卓红主任医师：病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.意见建议:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.　　2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.生活护理:免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.

爱心医生：病情分析:你好啊!苯丙酮尿症（ PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500. 意见建议:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等. 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.　　2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物. 生活护理:免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断. 　　目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果：　　1,两个突变基因均能诊断清楚　　2,一个突变基因诊断清楚,另一个突变基因诊断不清　　3,两个突变基因均不能诊断清楚　　前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断.　　由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.

王福利医师：病情分析:苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.意见建议:　诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.　　2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.生活护理:注意,不能让孩子在玩耍的时候过度劳累

问：全部症状:小孩有点掉头发,目光不太灵活发病时间及原因:治疗情况:想要得到的帮助:我现在不知道该怎么办了小孩子在妇幼抽血样也抽了好多次了可是还是有很多的不放心,又好像小孩没有那样的病症我们有点不太相信

刁燕琴国家二级心理咨询师：病情分析:您好,建议您到孩子到正规医院检查一下,您确定是小孩得了苯丙酮尿症吗?你必须控制低苯丙氨酸饮食,控制血液中苯丙氨酸浓度达标,具体不同年龄段有不同的标准,比如3岁以内,必须控制120-240 umol/L（合2-4mg/dl）,3-9岁120-360 umol/L(2-6mg/dl）.如果不注意的话,那么最严重的就是智力障碍,其他的癫痫等都可以发生的.母乳只有牛奶的苯丙氨酸1/3,而苯丙氨酸是必须要的,所以轻症也不一定限制母乳,但是通常都需要特方奶,比如上海有华夏II号方奶供应的.根据情况由专门营养师和医师来指导.意见建议:建议您带孩子到正规医院做下相关的检查,低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量.由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积,造成神经系统损害,且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸,苯乙酸,经尿液大量排出,造成患儿尿液有鼠尿味.苯丙氨酸是必须氨基酸,供应不足也会导致生长发育迟缓,严重会导致死亡.所以,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少,由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸,所以必须控制天然蛋白质的摄入,而以低或无苯丙氨酸的奶粉,蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源.总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质,20%来自天然蛋白质,还要保证给予足够的热量.治疗中既要严格限制苯丙氨酸的摄入,以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积,又要满足机体的需要,从而保证患儿的正常发育.对乳儿母乳仍是最好的饮食,给予计算量的母乳,对患儿的发育十分有利,因此切忌停喂母乳. 饮食治疗还必须考虑到个体的差异,由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大,因此饮食治疗要坚持个体化的原则,而且由于各年龄段患儿蛋白质,热量,苯丙氨酸需要量和耐受量的不同,应根据每个患儿的年龄,体重,血Phe浓度制定和调整食谱,使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平.（见表1,2,3）一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱,一岁以上的可两个月调整一次,学龄儿童可以3～4个月调整一次. 制定食谱时,先根据患儿情况计算出每日蛋白质,苯丙氨酸和热量的需要量,再安排具体饮食. 饮食治疗的时限,过去认为治疗到大脑发育成熟以后（即8岁）即可停止.但是,近年的治疗实践证明,如过早地停止治疗患儿会出现智力倒退,成人患者也可能出现不同程度的各种精神行为异常,特别是女性患者如妊娠期血苯丙氨酸过高,会造成胎儿脑损害.因此目前国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好是终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制. 现在我国已经有低或无苯丙氨酸的制剂,各地选用最多的是由政府批准用于苯丙酮尿症的特殊营养饮食--维思多系列低或无苯丙氨酸的奶粉,蛋白粉,淀粉以及饮料等.国内也有其他厂家试制的同类产品.制剂的质量对疗效影响非常大,选用时应予注意. 为保证疗效,应定期监测血苯丙氨酸浓度（见表4）,正常人血苯丙氨酸浓度为1～2mg/dl,未经治疗的典型PKU一般苯丙氨酸血浓度>20mg/dl,多在20～50mg/dl之间,>50mg/dl少见.在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1～2次,以后每月一次.PKU患儿血苯丙氨酸浓度控制如何,蛋白质,热量等供给是否充足是饮食治疗的关键.如果蛋白质,热量供给不足,会造成营养缺乏,使体内蛋白质分解,同样会造成血Phe升高.还应定期复查血色素,白蛋白,脑电图,体格和智力发育情况等,必要时应进行血氨基酸分析,测定酪氨酸水平,支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等. 对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等. 对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗.例如合并有癫痫发作的患儿,应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗.患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后,可自愈,如严重,可给予外用药对症治疗. 脑损伤引起的智力落后是不可逆的,但如果经过智力康复,也会有不同程度的提高,有的甚至可能有显著进步.对于条件许可的家庭,可以考虑对患儿进行智力康复的训练,对于智力重度落后的患儿,训练目的是培养基本生活自理能力,而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上,还应进行相应的生存技能的训练. PKU患儿早期发现,早期治疗疗效最佳.有的可以完全达到正常人的智力水平,但也不要放弃任何一个可以治疗的患儿.过去教科书中曾记载6个月以上的患儿没有必要进行治疗,我们的经验说明任何年龄的患儿经过治疗后,智力都有不同程度进步,可以生活自理. 门诊有可疑患儿,同样应进行筛查,确诊,并给予治疗,以减少智力残疾人群.

董亮医师：病情分析:不知道你是哪里的,在北京的一些大的儿童专科都有这方面的咨询,可以先打电话咨询.意见建议:如果你的孩子已经出现智力方面的问题,那这种损伤目前医学上是不可逆转的,只能通过治疗（饮食控制等）来减少进一步的损伤,也可以做些康复方面的治疗. 提问人的追问 2010-1-16 15:01:59是的我们大概都了解这个病可是医院里又说不是PKU那个尿液到上海检查出来是BH4,小孩第一次的采血浓度有14.6.第二次有19.4..第三次是吃了药采血的 有4.5第四次有2.1.医院让我们去广州那边买药其他地方没有的买,药有三种HB4.5经色胺,美多巴,他们让我们汇钱过去要一千多块我是在湖南我担心受骗

问：病情描述:出生1个月宝宝疑患苯丙酮尿症。有时白眼斜视。嘴角抽动曾经治疗情况和效果:没想得到怎样的帮助:苯丙尿酮症患者到青春期后会怎样？

周小凤副主任医师：病情分析：苯丙酮尿症诊断明确后，须尽早治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。指导意见：去医院儿产就诊，详细检查，确定苯丙酮尿症病情，并遵医嘱积极治疗。 采用低苯丙氨酸奶方治疗，待血浓度降至理想水平面时，可逐渐少量添加天然饮食，可首选母乳。低苯丙氨酸饮食须持续至青春期。 定期检查血中苯内氨酸浓度。