半年或1岁以后逐步出现智能减退...
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduri...
2013-04-01 20:19:46
(一)发病原因 除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。 (二)发...
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断...
需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱...