长骨骨骺端钙化不全

　　本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病,克汀病,脑下垂体功能不全,软骨发育不全等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫,腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别.

　　临床表现：初生婴儿即出现侏儒状态.如四肢长骨短而粗.远端指(趾)特别小.并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留,二尖瓣狭窄等.精神发育迟滞(30%).

　　诊断：内分泌检查，染色体检查可确诊