耳垂比正常人小。21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或.........[查看详情]
体格检查即可诊断。
（1）21三体型：染色体组的核型为47XX（或XY）十21，占90～95％。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体（属于第21对），这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。
（2）易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。
（3）D/G易位：缺少了一个 14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。
（4）G/G易位：①21与22号染色体易位，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的；②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体，还有一个正常的21号染色体，如母为携带者，其子代100％为患儿。
（5）嵌合体型：占1％～2％，染色体组核型为47XX（或XY） 21/46XX（或XY）。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。