二碱基氨基酸尿症
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双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,.........
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二碱基氨基酸尿症的概述
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大。
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