骨硬化

　　凡婴幼儿具有重症贫血、肝脾肿大(尤以脾大明显)，骨髓穿刺不能成功者，应考虑本病。骨骼x线检查具有确定诊断意义，但不能只根据骨密度增高这一点就简单地诊断为骨硬化症。应与其他以骨硬化为突出表现的骨病相鉴别。

　　(1)铅、磷、铋或氟中毒

　　根据病史及其他中毒症状及化验可鉴别。此类病患多有职业史且病变范围比较局限，虽可发生对称的部位，但所显示的线状阴影并非为同心性。磷中毒的骨骼表现与骨硬化症更为相似，在长骨有时亦出现层状纹理，但其牙齿症状、下颌骨坏死及骨髓炎等明显，有助于与本病鉴别。

　　(2)硬化型畸形性骨炎(paget病)

　　多见于老年人，为多发性骨硬化改变，常累及颅骨及长骨干。典型者头部增大，颜面较小，脊柱后弯，下肢变粗常形成向前、向外弯曲畸形。畸形性骨炎在发生骨硬化之前，常有骨质疏松，皮质粗糙。畸形性骨炎时碱性磷酸酶增高，有助于鉴别。

　　(3)点状骨硬化症(ost，eopoikilosis)

　　病变发生在海绵质骨内，与骨皮质及关节软骨无关。易发于骨盆、手足短管状骨、长骨骺及骨端。呈局限性圆形致密斑。

　　(4)骨髓纤维化(osteomyelofibrosis)

　　在贫血或白血病时有并发此症，在x线检查上较难与骨硬化，症区别。因钙盐过多沉着于松质骨，闭塞了骨髓腔而显示普遍性骨密度增加。但依靠血液及骨髓穿刺检查可鉴别之。

　　(5)致密性成骨不全(pycn()dysostosis)

　　骨硬化病是第22对常染色体短臂丢失所致的隐性遗传病。x线表现为骨硬化，常合并锁骨、肩峰端发育不良。病人的外形特点：身材短小、头大、面小、钩鼻、下颌小、下颌角变钝、牙齿错位、末节指骨短及指甲退化等。小儿囟门闭合晚，一般不发生贫血及颅神经受压追症状。

　　(6)进行性骨干发育异常症(progressivediaphysealdysplasia)

　　肢体疼痛、肌肉萎缩，常合并神经系统或内分泌系统的轻度功能障碍，也可因贫血而死亡。x线下可见长骨中段进行性内膜及外膜下骨质增生，髓腔狭窄。此病不侵犯骨骺及干骺端。

　　(7)硬化性骨病(osteosclerosis)

　　与骨硬化病不同之处是本病病人身材高大，额及下颌大，第2，3并指畸形，末节指骨退化，指甲退化、耳聋、头痛、面肌瘫痪。可死于颅内压增高或脑疝。X线主要表现为颅骨、下颌骨及长骨的骨硬化。

　　延迟型骨硬化发生在儿童期，青春期或成人早期。Albers-Schonberg病严格的是指常染色体显性遗传性，延迟型，迟发型，良性型的骨硬化类型，该病的地理和人种分布相对比较广泛。受累患者可能是无症状的，或可能是由于其他原因进行X线检查时偶然发现而诊断。面容，体格，智能以及寿命正常，健康一般不受影响。偶尔，由于颅神经被过度生长的骨骼压迫而产生面瘫或耳聋。轻度贫血是少见的并发症。

　　出生时，骨骼X线检查通常正常，随着儿童期的进程，骨骼硬化逐渐变得明显。骨骼受累广泛但呈斑点状，肢体末端有骨质疏松。颅顶骨致密，副鼻窦闭塞。脊柱椎骨终板硬化隆起出现“橄榄球运动衫”样形状。某些患者需要输血或脾切除术治疗贫血。

　　早熟型骨硬化(出现在婴儿中的常染色体隐性遗传性，早熟型，恶性型，先天型骨硬化)是一种不常见的，潜在致命性的疾病。骨骼的过度生长产生骨髓功能异常，并表现出各种症状，包括生长不良，自发性的瘀斑，异常的出血，贫血。在疾病的后期出现进行性的肝脾肿大，眼神经，动眼神经和面神经的瘫痪。在生后第一年里常发生贫血，难以控制的感染，或出血而死亡。

　　全身骨密度增加是显著的放射学特征。长骨的穿透性摄片揭示在骨骺区有生长障碍线，骨干有纵向条纹。随着疾病的进展，长骨的两端，尤其是肱骨近端和股骨远端形成“烧瓶”状。在椎骨，骨盆以及管状骨有骨内成骨，颅骨增厚，脊柱表现为“橄榄球衫”样。

　　骨髓移植对少数婴儿已产生极好的初步结果，但是长期的结果还不知道。

　　伴有肾小管酸中毒的骨硬化是一种常染色体隐性遗传性疾病，产生虚弱，矮身材以及生长不良。骨骼放射学密度致密，表现肾小管性酸中毒，以及红细胞碳酸酐酶活性缺失。

　　致密性骨发育不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，在儿童早期就有明显的身材矮小;成人身高不超过150cm。其他的表现有大头颅，短而宽的手和脚，营养不良的指甲，蓝巩膜，通常在婴儿期就能认出。受累患者之间非常相像，都有小脸，后缩的下颌以及龋齿和错颌。颅骨膨出，前囟未闭。指(趾)骨末节短，手指甲发育不良。病理性的骨折是致密性骨发育不良的并发症。