尖头并指(别名:尖头并指趾畸形综合征,尖头并指)

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尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactylysyndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头.........[查看详情]

尖头并指的检查

  根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常,伴有指(趾)畸形可予以诊断其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。

  实验室检查:

  染色体检查无异常健康搜索血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。

  其它辅助检查:

  颅骨摄片可见颅内高压有指压痕。骨片见骨骼畸形塔颅颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变眼底检查可见视网膜水肿,脑电图见异常脑波等。