结合临床表现作相关检查
1、症状与功能改变
⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，最终完全失明。
⑷视觉电生理：ERG无电位反应，尤其a b波熄灭是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现异常。EOG 暗谷、光峰趋于平坦，Arden比值明显异常。即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。（需要重点提出的是视觉诱发电位即 P-VEP，该项检测是在后枕部安置的电极，如果多通道：全视野、周边视野、中心视野都记录不到p100波就意味着视网膜色素变性患者的病情不仅仅是视网膜视杆、视锥细胞变性的问题而是波及到视神经传导通路，不论有多少视力都危在旦夕）。
⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，而后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。（黄斑是负责色觉功能的，色觉异常意味着黄斑功能减退）。
2、眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：
视网膜色素性变
⑴视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化暴露，呈黄白色条纹。玻璃体混浊，呈点状、线状、絮状混浊。
⑵视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不 变成白线，亦无白鞘包绕。
⑶荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。
3、特殊临床类型
⑴单眼性原发性视网膜色素变性：非常罕见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括眼电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。
⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也有常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。
⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：（有时被命名为“锥体细胞营养不良”）亦称逆行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或熄灭。早期以视锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。
⑷无色素性视网膜色素变性：是一种具有典型视网膜色素变性的各种症状和所有相关检测异常。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜变性。有人认为本型是视网膜色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的视网膜色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。
