视网膜色素脱失变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为“视网膜营养不良”“杆体—锥体营养不良”。（历史上的这种眼底病称谓应该说更准确）。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜视杆细胞、视锥细胞变性，晚期波及黄斑、视神经最终可导致双目失明。
视网膜色素脱失变性分为显性遗传，子女发病率约50% ； 隐性遗传子女发病率约25%。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传，此类型也分显性和隐性。母亲为基因携带者，本人不发病子女才会发病，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
视网膜的一些感光细胞（视杆细胞）负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退（夜盲）。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野（管状视野）。
