维生素D缺乏可致小儿佝偻病、婴儿手足搐搦症及成人骨软化症,并为老年骨质疏松的病因之一,出现这类症状即可诊断。
1. 病史
(1)母亲的饮食习惯,孕期是否补充维生素D及钙剂。
(2)患儿是否属早产或未成熟儿。出生季节、喂养史及辅助食品添加情况。居住条件、日照、维生素D及钙剂添加情况。
2. 症状早期由于低血钙可见多汗,特别在头部出汗,与室温及季节无关。睡眠时惊悸、易哭、烦躁不安,手足搐搦(血钙下降至1.996mmol/L,即80mg/L),贫血,反复呼吸道感染。以上症状多见于6个月以内的婴儿。成人骨软化病,女性多见,可有四肢酸痛,尤以夜间为甚,多在腰背部沿脊神经放射。
3. 体征面色苍白、肌肉松弛、枕部秃发、乳牙迟出、囟门晚闭、发育延缓。颞枕部由颅骨软化而引起的“乒乓头”;胸部检查在肋骨和肋软骨交界处有肋串珠,有肋骨外翻、肋软沟(Harrison沟)和“鸡胸”。四肢的腕踝部有钝圆形隆起的“手镯”、“脚镯”,两腿踝关节靠拢而两膝关节离开者为“O”形腿;反之膝关节靠拢而踝关节离开者为“X”形腿,离开3cm为轻度,3~6cm为中度,>6cm为重度。