高原性心脏病容易与以下疾病混淆：
1、先天性心脏病：高原地区先心病特别是动脉导管未闭的患病率很高，而且易与小儿高心病混淆，但动脉导管未闭的收缩期杂音粗糙而传导，X线检查多有肺门舞蹈。
2、肺心病：肺心病和高心病在某些方面极为相似，在鉴别上有一定困难。但前者有慢性咳嗽史，肺通气功能显著异常，而后者的肺功能基本正常。
3、原发性肺动脉高压：本病少见，病情进行性加重，脱离高原环境病情不缓解。
临床表现主要为肺动脉高压，右心室肥厚及右心衰竭。小儿有烦躁不安，夜啼不眠，呼吸困难，发绀，肺动脉第二音亢进，肝脏肿大，下肢水肿等。成人有心悸，疲乏无力，咳嗽，呼吸困难，肺动脉第二音亢进或分裂，重症者出现肝脏肿大，下肢水肿，尿少等。X线、心电图、超声心动图等表现为有显著的肺动脉高压和右心室肥厚的征象。右心导管检查，肺动脉平均压>25mmHg。排除其他心血管病，特别是肺心病。转至平原或低海拔处病情缓解，肺动脉压下降，心功能恢复正常。
