什么是染色体病

更新时间:2024-10-28

染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的一类遗传性疾病。

染色体病往往与家族遗传有关,如果父母中有一方携带染色体异常,子女患病的风险会增加。某些环境因素,如辐射、化学物质和病毒感染等,也可能引起染色体的断裂和重组,导致染色体病的发生。例如,孕妇在怀孕期间接触高剂量的放射线,可能会增加胎儿患染色体病的风险。另外,女性年龄越大,卵子中的染色体发生突变的概率越高,这也是高龄产妇更容易生出染色体异常婴儿的原因之一。

染色体病可累及多个器官和系统,患者往往身材矮小、体重轻,生长速度明显低于同龄人。多数染色体病患者伴有不同程度的智力低下,表现为学习困难、语言发育迟缓等。唐氏综合征患者有眼距宽、鼻梁低平、外耳小等特殊面容。

染色体病的发生是多因素共同作用的结果,对于有家族遗传病史或高龄孕妇等高危人群,应进行遗传咨询,了解生育风险。孕期避免接触有害物质,如辐射、化学物质等,降低染色体突变的风险。

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