丙酸血症确诊依据？
2021-10-29 2人回答
健康咨询描述：丙酸血症确诊依据？
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满意答案
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- 陈琴 主治医师
- 马鞍山市妇幼保健院
病情分析：
丙酸血症的情况下是丙酸分解代谢过程中所出现的一种遗传性的缺陷，它一般是由于丙酸cOA羧化酶缺乏所致目前是建议，最好是进行预防的。多增加一些饮食的营养
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2021-10-29 16:27
其他答案 (1)
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- 李艳 副主任医师
- 淮安市传染病医院
病情分析：
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷。可以通过检查DNA来确诊。常见的特征是反复发作的酮症酸中毒、血浆甘氨酸水平显著升高等。
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2021-10-29 15:55
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