丙酸血症如何确诊？
2021-11-18 2人回答
健康咨询描述：丙酸血症如何确诊？
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满意答案
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- 关艳楠 副主任医师
- 本溪市中医院
病情分析：
丙酸血症可以通过检查血液氨基酸及酰基肉碱谱分析，酶学检查基因检测等诊断，另外宝宝出现喂养困难，发育迟缓等症状，结合基因检测可以诊断。一旦确诊早期可以通过治疗提高生存率。
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2021-11-18 08:02
其他答案 (1)
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- 张桂芬 主治医师
- 济南市中西医结合医院
病情分析：
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，为常染色体隐性遗传病，以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆，甘氨酸水平显著增高为特征，可以，DNA检测确诊
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2021-11-18 06:26
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