脯肽酶缺乏症应该如何预防?

2013-04-03 15:36:25

朱福民 主治医师 辽宁省朝阳市中心医院

组织病理

皮肤溃疡周围皮肤表皮内无异常发现,真皮层中,用刚果红染色,于毛细血管周围见无定形物质沉着,电镜检查示此为淀粉样物质。胶原纤维断裂,排列紊乱或呈块状但电镜下未发现胶原纤维结构上有异常。 >脯氨酸 >血小板 >血红蛋白 临床表现: 85%的病人有皮肤损害,多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹慢性顽固性溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外,病人可呈马鞍鼻、过距症(hypertelorism)、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松、膝关节韧带松弛,关节可过度牵伸,股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍,鼻中隔缺损,智力发育迟缓。 并发症: 可有视觉障碍,鼻中隔缺损,智力发育迟缓。 诊断: 本病有皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征,如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。

脯肽酶缺乏症健康指南
脯肽酶缺乏症的预防和饮食宜忌
脯肽酶缺乏症是一种隐性遗传性疾病,此疾病暂时还没有有效的治疗。因此,如果你患有脯肽酶缺乏症,为了减少...
脯肽酶缺乏症治疗前的注意事项
  预防:   对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导,必要时选择结扎手术或终止妊娠,可防止患儿...
脯肽酶缺乏症应该如何预防?
  组织病理   皮肤溃疡周围皮肤表皮内无异常发现,真皮层中,用刚果红染色,于毛细血管周围见无定形物...
脯肽酶缺乏症可以并发哪些疾病?
  可有视觉障碍,鼻中隔缺损,智力发育迟缓。...
脯肽酶缺乏症应该做哪些检查?
  尿内含有大量亚氨基二肽,红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失,成纤维细胞上此酶...
脯肽酶缺乏症有哪些表现及如何诊断?
  85%的病人有皮肤损害,多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类...