Friedreich型共济失调检查

    1、诊断：根据儿童或少年期起病，逐渐从下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失，腱反射消失等，通常可以诊断，如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。
    2、辅助检查：
    （1）X片可见脊柱和骨骼畸形；MRI可见脊髓变细；
    （2）心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大；视觉诱发电位波幅下降；
    （3）DNA分析FRDA基因1号内含子GAA大于66次重复。