一、症状：
Ⅰ型主要临床表现有①皮肤改变可为最先出现的症状，在肘、股、背和臀部出现皮疹样黄斑瘤，直径2mm左右，略呈黄色，基底有红斑，不会出现眼睑黄斑瘤和肌腱黄色瘤。②腹痛，有时甚剧，呈绞痛，可反复发作，有的是继发于反复发作的胰腺炎。Ⅱ型高脂蛋白血症在出生后30甚至60年间并不出现症状，约有1/3杂合子患者到40岁发生腱黄瘤，男性患者中约有65%到60岁出现冠心病症状。纯合子型不多见，约100万人中见1例，有严重临床症状，胆固醇在广泛部位积聚， 10岁前产生皮肤表面和腱黄色瘤，脂性角膜弓，一般在20岁以前冠心病症状已很明显。家族性联合性高脂血症多属Ⅱb型，个别为Ⅱa和Ⅳ型，冠心病发病率增高，常伴有糖尿病，有倾向于高尿酸血症，腥黄瘤较少见。Ⅲ型发病率约0.01%，为高染色体隐性遗传，易得动脉粥样硬化，手掌纹理处、眼睑和肌膝处多发结节性黄瘤。Ⅳ型常有早发冠心病、中风，皮肤表现比Ⅱa型少， TG>16.935mmo1/L(1500mg/dl)时可见发疹性黄瘤。
二、体征：
Ⅰ型病人多有肝脾肿大及眼底改变，眼底血管的色彩呈“番茄酱”样，此种眼底称为“脂血症性视网膜”。肝脾肿大是因为脂蛋白不能通过受体途径代谢而积留在血浆中，肝脾巨噬细胞大量吸收脂蛋白，而产生肝脾肿大。其他类型高脂血症伴有动脉硬化、高血压、冠心病或糖尿病时，会出现上述疾病所具体征。
