嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状

　　1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。

　　2.脾大及间断性黄疸。

　　3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。

　　根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。

除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。