亨延顿病(别名:舞蹈病)

亨延顿病检查

      1、症状体征:通常30-40岁开始出现临床症状,逐渐进行性加重,多有家族史,偶有散发病例,起病后平行生存期约15年。
  ①早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状,以后出现进行性痴呆;
  ②运动障碍最初表现明显的烦躁不安,逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作;
  ③少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现进行性肌强直和运动减少,无舞蹈样动作,多见于儿童期发病患者,癫痫和小脑性共济失调也是青少年型的常见特点,伴痴呆和家族史可提示正确诊断。
  2、遗传学检测是确诊的重要手段,可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常,CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。  

亨延顿病专家答疑

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