克拉伯病，这是一种什么样的病呢?很多人连此病的名称都没有听说过，当然这种疾病不管是在日常中还是在医学临床上都是非常罕见的疾病，此类疾病的主要发病人群是以婴幼儿为主，并且是一种非常严重的能够致命的疾病。因此我们对此病一定要提高警惕，多加注意。

1简介

1、克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性硬化，后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。是婴儿一种致死性疾患，特征是进行性智力障碍，瘫痪，失明，耳聋及假延髓瘫痪，家族中有缺乏半乳糜神经酰胺酶的病史。

2、克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病突变基因位于14p。

3、克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病十分罕见有文献报道发生率约为1/5万新生儿。随着病情发展临床症状体征多样特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、失聪、肺部感染、跌伤等。

2流行病学

至今为止尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病十分罕见有文献报道发生率约为1/5万新生儿。克拉伯病为常染色体隐性遗传病，由于β-半乳糖脑苷酶缺乏致使β-半乳糖脑苷沉积。病变表现为大脑和脊髓白质广泛髓鞘形成不良，但皮质下弓状纤维不被累及。在白质中出现特征性的上皮样及球样细胞，后者直径 20～40μm，胞浆中的半乳糖脑苷呈PAS染色阳性，苏丹黑染色弱阳性。电镜观察可见该细胞含有空管状包含体，其中有不规则结晶。此外可见局灶性神经元丢失，轴索消失和反应性星形胶质细胞增生。周围神经轻度灶性髓鞘形成不良，Schwann细胞和巨噬细胞含有PAS阳性物质，但很少形成典型球样细胞。

3病因

1、本病为常染色体隐性遗传突变基因位于14p患儿基因缺陷体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。

2、克拉伯病是由于溶酶体中的半乳糖脑苷脂酶缺乏所致。该酶的编码基因位于14q2l～q3l，其突变造成的酶活力缺陷使半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖。其病理变化的特征是：脑白质中有大量球形多核细胞(球形细胞是胞内充满未降解的半乳糖脑苷脂的血源性巨噬细胞)，髓鞘质和少突神经胶质大量丧失;脑白质中星形细胞神经胶质增生，外周神经通常可见到节段性脱髓鞘变、轴突退行性变、纤维化和巨噬细胞浸润等病变。

4临床表现

1、本病是常染色体隐性遗传病，其发病率约为1/10万～1/20万。在临床上可分为两型。

2、婴儿型患儿多数在3～6个月时发病，首发症状以易激若、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良;病情发展迅速，很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性;1岁时即可发生眼震颤、斜视等，旋即视神经萎缩、失明;少数患儿听力亦丧失。晚期患儿肌张力亢进，常呈角弓反张，多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染。

上说文章对克拉伯病这种非常罕见的疾病做了一个比较全面客观的介绍，我们也从中对此类疾病有了一个比较详细的认识和了解，这很有利于我们预防和治疗此病。从上文中我们可以知道此病的一些临床症状，一定要在日常生活中多加注意自身的健康状况，定期身体检查;一旦发现症状要及时去医院治疗，做到良好的控制。