克拉伯病(别名:半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化)
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克拉伯病病因
克拉伯病为常染色体隐性遗传病,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。
克拉伯病专家答疑
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