克拉伯病(别名:半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化)

克拉伯病概述

  克拉伯病又称为Krabbe病。依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化,克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差,婴儿型患者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。


克拉伯病专家答疑

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