利德尔综合征(别名:假性醛固酮增多症,利德尔综合症)

利德尔综合征病因

      利德尔综合征的基本病变为肾小管上皮细胞阿米洛利敏感性钠通道(ENaC)的β、γ亚单位基因突变,阻止了调节蛋白结合到β、γ亚单位羧基端的富含脯氨酸的区域,使大量活性ENaC翻转暴露到管腔膜顶端,导致腔膜上该通道的数量增多,活性增加,钠重吸收增多,钾排泌增加。

 

利德尔综合征专家答疑

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