类固醇5α-还原酶2缺乏综合征（别名：类固醇5α-还原酶2缺乏综合症）
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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征...
雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素...
2013-04-03 15:36:17
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征...
(一)发病原因 本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。约75...
2013-04-03 15:36:17
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征...
患者在青春期后血清睾酮水平显著升高，但DHT水平没有成比例地升高，T/DHT比值可高达35～84(正...
2013-04-03 15:36:17
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征...
在青春期前患者肌注绒促性素(HCG)1500U/(m2·d)，连续3天，正常男性婴儿(...
2013-04-03 15:36:17
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征...
由于本病患者出生时和青春期后发生巨大的变化，他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养，青春期后又改为...
2013-04-03 15:36:17
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征...
纯合子患者的典型表现是46，XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道...
2013-03-24 21:30:12
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征...
(一)治疗 早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超...
2013-03-24 21:30:12
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