类固醇5α-还原酶2缺乏综合征(别名:类固醇5α-还原酶2缺乏综合症)

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征症状

  1.生殖系统:外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。出生时往往作为女性抚养。

  2.青春期发育:青春期正常启动,出现进行性男性化,变声、肌肉容量增加、阴茎增大,但是无阴毛、腋毛和胡须生长或稀少,无痤疮,无颞额角发际退缩,除个别患者外,一般无男子乳腺发育。青春期后不少患者又改变性别为男性。


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