葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症应该做哪些检查

2023-08-01 15:59:07

马伟 副主任医师 山东省立医院

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症应该做高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、红细胞G-6-PD活性测定等检查。

1.高铁血红蛋白还原试验:此法是目前国内常用于筛查G-6-PD活性试验之一。微量组织化学洗脱法适合于杂合子的检测,其可信度为75%。正常还原率>0.75,中间型为0.74—0.31,显著缺乏者<0.30,速度比正常人显著减慢,此试验简易,敏感性高,但特异性稍差,可出现假阳性。

2.荧光斑点试验:正常10分钟内出现荧光,中间型者10—30分钟出现荧光,严重缺乏者30分钟仍不出现荧光,本试验敏感性和特异性均较高。该试验是最简单、最可信和最敏感的过筛试验。

3.红细胞G-6-PD活性测定: 这是特异性的直接诊断方法,正常质随测定方法而不同,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性如果降低,可进一步提高杂合子检出率,正常成人值为1.0—1.67,脐带血1.1—2.3,低于此值为G6PD缺乏。

另外还要做变性珠蛋白小体生成试验、硝基四氮唑蓝试验、抗坏血酸氰化物试验等。常规的还可以做血常规、胸片、心电图和B超等检查,注意有无肺部感染,胆结石、肝脾肿大等。

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