脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(别名:新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征,新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征)

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征病因

  本病病因未明。为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了,有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度,发现均有明显升高,认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足,糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。


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