特发性生长激素缺乏症患儿出生时身长、体重往往正常，数月后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在2～3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，一般每年不超过4～5cm。成年后身高一般不超过130cm。骨龄幼稚，骨骺久不融合，牙成熟迟缓。体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体型和外貌，皮肤较细腻而干燥，有皱纹，皮下脂肪可略丰满。
患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。男性生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，多伴有隐睾症，无胡须;女性表现为原发性闭经，乳房不发育。单一生长激素缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。部分病人尚有TSH和(或)促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏的表现，但多数仅在内分泌激素检查时发现。
智力发育一般正常，学习成绩与同年龄者无差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。
在诊断生长激素缺乏症之前，对疑似病人应先确定其是否是侏儒，一般1岁以内不容易发现，除非病情严重，1岁以内的生长障碍不特别明显，严重者在6个月后出现;患者需量出身高，然后与正常值相比，低于正常值的30%，即可确定;也可通过计算，公式为(1～12岁时)：80+年龄(岁)×5低于数值的30%即可确定，低于20%应加强观察。尤其是体内GH尚有少量分泌者，患儿的身长指标虽矮，但离诊断所需的标的30%仍有距离。
诊断生长激素缺乏症除依靠临床表现外，主要依靠GH缺乏的确定，以排除其他原因引起的侏儒。引起生长发育障碍的原因很多，其临床表现有些与垂体性侏儒有很大差别，有些则是完全一样。